تعیین جهش های شایع ژن CFTR در مبتلایان به سندرم راکی تانسکی
Publish Year: 1393
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: Persian
View: 119
This Paper With 5 Page And PDF Format Ready To Download
- Certificate
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
JR_GOUMS-16-2_018
تاریخ نمایه سازی: 26 مرداد 1402
Abstract:
زمینه و هدف : سندرم راکی تانسکی با ویژگی هایی نظیر رشد ناکامل لوله های مولرین در فردی با کاریوتایپ XX ، فنوتیپ زنانه و آمنوره توصیف می شود. این مطالعه به منظور ارزیابی جهش های شایع ژنCystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (DF۵۰۸, G۵۴۲X, N۱۳۰۳K, W۱۲۸۲X) در بیماران زن مبتلا به سندرم راکی تانسکی انجام شد. روش بررسی : این مطالعه مورد – شاهدی روی ۲۵ زن مبتلا به سندرم راکی تانسکی و ۲۵ زن سالم انجام شد. از افراد نمونه خون گرفته شد. DNA با روش های معمول استخراج گردید و جهش های شایع ژن CFTR با روش ARMS-PCR بررسی شد. یافته ها : جهش DF۵۰۸ در ۳ نفر از گروه مورد و یک نفر از گروه شاهد مشاهده شد. جهش های شایع دیگر مورد مطالعه در هیچ کدام از افراد گروه های مورد و شاهد مشاهده نگردید. نتیجه گیری : جهش DF۵۰۸ در ۱۲ درصد از افراد مبتلا به بیماری راکی تانسکی مشاهده شد.
Keywords:
MRKH syndrome , CFTR gene , DF۵۰۸ gene , ARMS-PCR , سندرم راکی تانسکی , ژن CFTR , ژن DF۵۰۸ , ARMS-PCR
Authors
فاطمه اسدی
Academic Instructor, Department of Biology, Islamic Azad University, Izeh Branch, Izeh, Iran
الهام سادات هاشمیان نائینی
Gynecologist, Mirza Kouchak Khan Hospital, Tehran, Iran