معرفی و ارزیابی پانل بیست و پنج گانه SNP های اتوزمال آگاهی بخش جهت تعیین هویت ژنتیکی انسان

زمینه و هدف: استفاده از پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی (SNPs) در تشخیص هویت ژنتیکی کاربرد های گسترده ای را نشان داده است. در جمعیت ایرانی جهت ارزیابی فرکانس آللی و نیز تعیین تنوع ژنتیکی SNP ها بر مبنای پایگاه SNIPforID مطالعات محدودی گزارش شده است. مطالعه حاضر با هدف بررسی تنوعات ژنتیکی، تعیین فراوانی آللی و ارزیابی هتروزیگوسیتی، به طور همزمان در ۲۵ جایگاه SNP اتوزومال آگهی بخش در استان گیلان با تکنیک SNapShot اجرا شد. روش ها: در مطالعه توصیفی- مقطعی حاضر، نتایج ارزیابی های بیوانفورماتیکی نشان داد حداقل ۲۵ جایگاه SNP اتوزمال قدرت تمایز بین قومیت های ایرانی را داشتند. استخراج DNA از نمونه خون ۵۳ نفر از افراد با قومیت گیلک با روش RGDE (Rapid Genomic DNA Extraction) انجام شد. تعیین ژنوتیپ SNP های منتخب با استفاده از روش SNapShot به وسیله دستگاه ژنتیک آنالایزر۳۱۳۰ XL شرکت ABI اجرا شد. آنالیز های آماری با استفاده از نرم افزار های Arlequine ۳.۵ ،  GenALEX ۶.۵و GeneMapper ۵.۰ محاسبه شد. یافته ها: میانگین هتروزیگوسیتی مشاهده شده برابر با ۴۲۸/۰ بود. کمترین میزان هتروزیگوسیتی محاسبه شده مربوط به rs۹۳۸۲۸۳ به میزان ۱۹۰/۰ به دست آمد. کمترین میزان فرکانس اللی برای rs۹۳۸۲۸۳ برابر با ۱۰۵/۰ محاسبه شد. مجموع فرکانس آللی SNP های مورد مطالعه از تعادل هاردی-واینبرگ به استثناء rs۱۳۸۲۳۸۷ انحراف نشان دادند. ارزیابی پارامتر شاخص تثبیت (FST) نشان داد بین قومیت گیلک و سه قومیت کرد، فارس و لر تفاوت ژنتیکی قابل توجهی دیده نشد. نتیجه گیری: ارزیابی همزمان ۲۵ جایگاه اتوزمال SNP توانایی ایجاد تمایز بین قومیت های درون جمعیتی را دارد. نتایج نشان داد قومیت گیلک از نظر ژنتیکی با قومیت های لر، فارس و کرد مشابه می باشد. روش SNapShot از حساسیت و اختصاصیت مناسبی جهت ژنوتایپینگ SNP هابه طور همزمان برخودار بود.

Keywords:

پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی (SNP) , روش SNapShot , قومیت گیلک , صفحه تارنمای SNPforID