گزارش بیماری وولمن در یک شیرخوار
Publish Year: 1386
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: Persian
View: 55
This Paper With 6 Page And PDF Format Ready To Download
- Certificate
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
JR_JBUM-14-4_001
تاریخ نمایه سازی: 28 مهر 1402
Abstract:
بیماری وولمن (Wolman’s Disease) یک بیماری کشنده با توارث اتوزومال مغلوب (A.R) ناشی از نقص کروموزومی آنزیمی به نام لیزوزومال اسید لیپاز (Lysosomal Acid Lipase) می باشد که منجر به تجمع چربیها (تری گلیسرید و استرهای کلسترول) در بافتها و اعضای مختلف بدن نوزاد می شود. یک نوع خوش خیم تر بیماری نیز وجود دارد که فرم بالغین آن است و به آن Cholesteryl Ester Storage Disease اطلاق می شود. تشخیص بیماری بر اساس یافته های کلینیکی، آزمایشگاهی و تصاویر رادیوگرافیک می باشد. تشخیص پره ناتال بیماری نیز بر اساس اندازه گیری کاهش آنزیم در کشت آمنیوسیت ها یا ویلی های کوریونیک امکان پذیر می باشد. تاکنون حدود ۵۰ مورد از این بیماری در دنیا گزارش شده است. در این مقاله یک مورد از این بیماری نادر و کشنده در یک شیرخوار در خراسان جنوبی گزارش می گردد.
Keywords:
Acid lipase enzyme deficiency , Wolman's disease , Iran , Birjand , کمبود اسید لیپاز , کلسیفیکاسیون آدرنال , بیماری وولمن , ایران , خراسان جنوبی
Authors
علیرضا احسان بخش
Assistant Professor, Department of Radiology, Faculty of Medicine, Birjand University of Medical Sciences, Birjand, Iran