تنوع آللی واریانت R۲۱۸۵Q اگزون ۳۷ ژن vWF در افراد ایرانی

چکید ه   سابقه و هدف   بیماری فون ویلبراند( vWD ) یک اختلال خونریزی دهنده اتوزومی است که به واسطه نقص و نارسایی در فاکتور vWF ایجاد می شود. با توجه به مطالعه هایی که در سال ۲۰۰۷ در یک جمعیت کانادایی صورت گرفت، از تغییر R۲۱۸۵Q به عنوان جهش یاد کرده و آن را عاملی برای بیماری vWD نوع ۱ در نظر می گیرند. تحقیقات اخیر نشان داد که جهش R۲۱۸۵Q و تغییرات دیگری که آن ها را عامل بیماری vWD می دانستند؛ با درصد مشخصی در افراد سالم هم دیده می شود.   مواد و روش ها   در این مطالعه توصیفی، ۲۹۷ فرد سالم مورد بررسی قرار گرفتند. سابقه خونریزی یا علایم مرتبط با آن توسط پرسشنامه های استانداردسازی شده، ارزیابی گردید. DNA ژنومی با روش Salting out استخراج گردید و با روش PCR-RFLP ژنوتایپ شد. نتایج با تعیین توالی نمونه ها تایید گردید.   یافته ها   مطالعه بر روی نمونه افراد سالم ایرانی از هر دو جنس و از همه قومیت ها صورت گرفت که در بین کل آن ها دو فرد سالم بدون سابقه بیماری خونریزی دهنده، هتروزیگوت واریانت R۲۱۸۵Q شناسایی شدند. این نتایج نشان داد فراوانی این آلل در مطالعه ما ۳۳/۰% است. این میزان از ۱% کمتر بوده و با توجه به تعریف پلی مورفیسم، نمی توان آن را پلی مورفیسم جمعیت ایرانی نامید.   نتیجه گیری   ژن vWF واجد جهش ها و پلی مورفیسم های متعددی است که ویژگی جمعیتی دارند. برای دسترسی به الگوی جهش های ایرانی ، لازم است مطالعه های متنوعی بر روی جمعیت افراد سالم صورت پذیرد تا ویژگی های پراکندگی تغییرات ژنی را آشکار سازد.

Keywords:

Key words : Exons , von Willebrand Diseases , Allele Frequency , کلمات کلیدی : اگزون ها , بیماری فون ویلبراند , فراوانی آلل