میزان بیان ژن vWF در بیماران و ناقلین فون ویلبراند نوع ۳ با روش Real-time RT PCR
Publish Year: 1391
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: Persian
View: 116
This Paper With 8 Page And PDF Format Ready To Download
- Certificate
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
JR_BLOOD-9-4_004
تاریخ نمایه سازی: 29 آبان 1402
Abstract:
چکید ه سابقه و هدف بیماری فون ویلبراند، شایع ترین اختلال خونریزی دهنده ارثی است که در نتیجه نقص و ساختار غیر طبیعی فاکتور فون ویلبراند ایجاد میشود. این فاکتور که نقش اساسی در انعقاد خون بازی می کند، توسط ژن vWF کد می شود. نوع ۳ ، وخیم ترین فرم بیماری است که دارای توارث اتوزومال مغلوب میباشد. هدف از پژوهش حاضر، بررسی اثر موتاسیون های مختلف ژن vWF بر بیان mRNA در افراد مبتلا به بیماری فون ویلبراند بود. مواد و روش ها در یک مطالعه کاربردی، نمونه خون افراد مبتلا از میان گروهی از بیماران که جهشهای آنان قبلا" شناسایی شده بود، گرفته شد. به منظور بررسی سطح بیان ژن vWF ، پلاکت های خون محیطی جداسازی شد و استخراج RNA از آن ها صورت پذیرفت. سپس با استفاده از روش Real-time RT PCR بر روی نمونه های cDNA پلاکتی، بیان ژن vWF در تمام افراد بیمار و ناقل مورد ارزیابی قرار گرفت. یافته ها بررسی افراد خانواده ای که واجد جهش بیمعنی در اگزون ۳۵ بودند، نشان داد که فرد بیمار هموزیگوت در مقایسه با افراد هتروزیگوت خانواده، بیان بسیار کمتری از ژن vWF را دارا می باشد(۰۰۵/۰ p= ). مطالعه در خانواده دوم که دارای بیمارانی با جهش هموزیگوت جایگاه پیرایش واقع در اگزون ۱۰ بودند، مشخص کرد که بیان ژن vWF در افراد بیمار و ناقل تفاوت معناداری ندارد. نتیجه گیری هر جهش اثر خاص خود را بر بیان ژن میگذارد. تحقیقات نشان داده حتی جهشهایی که از نظر ماهیت مشابه هستند، میتوانند اثرات مختلفی بر بیان ژن داشته باشند. مکانیسم NMD یکی از روندهایی است که می تواند در این انتخاب برای تخریب نقش داشته باشد.
Keywords:
Key words: von Willebrand Diseases , Gene Expression , von Willebrand Factor , کلمات کلیدی : بیماری فون ویلبراند , بیان ژن , فاکتور فون ویلبراند
Authors
مهشید زکیانی رودسری
دانشگاه آزاد اسلامی واحد علوم و تحقیقات گروه زیست شناسی
شیرین شهبازی
استادیار دانشکده پزشکی دانشگاه تربیت مدرس
رضا مهدیان
استادیار مرکز تحقیقات بیوتکنولوژی انستیتو پاستور ایران
فرزاد بنی احمد
مرکز تحقیقات بیوتکنولوژی انستیتو پاستور ایران
اسکندر امیدی نیا
انستیتو پاستور ایران