ارتباط برخی پلی مورفیسم های جایگاه BCL۱۱A و HBS۱L-MYB با افزایش سطح هموگلوبین جنینی در بیماران بتا تالاسمی ماژور

چکید ه   سابقه و هدف   سطح بالای هموگلوبین جنینی (HbF) تاثیر عمده ای بر تالاسمی بتا دارد به طوری که افزایش تولید HbF ، شدت بیماری را کاهش می دهد. سه لوکوس HBS۱L–MYB در کروموزوم ۶q۲۳ ، BCL۱۱A در کروموزوم ۲p۱۶ و ژن گاماگلوبین با افزایش سطح HbF در بیماران مبتلا به تالاسمی در ارتباط می باشند . در مطالعه کنونی، ارتباط برخی پلی مورفیسم های افزایش دهنده سطح HbF در بیماران مبتلا به تالاسمی و افراد سالم ارزیابی شد.   مواد و روش ها   مطالعه انجام شده از نوع مورد شاهدی بود. در این مطالعه سه پلی مورفیسم شایع rs۴۸۹۵۴۴۱ ، rs۱۱۸۸۶۸۶۸ و rs۲۸۳۸۴۵۱۳ با استفاده از روش PCR - RFLP در میان ۵۰ بیمار مبتلا به تالاسمی بتا با HbF افزایش یافته و ۴۷ فرد سالم با HbF نرمال تعیین ژنوتیپ شدند. هضم آنزیمی به ترتیب با Rsa I ، Mbo II و BstX I انجام شد و پس از تعیین ژنوتیپ نمونه ها، فرکانس آللی SNPs HbF در دو گروه با آزمون کای دو توسط نرم افزار ۱۶ SPSS به همراه SNP analyzer ۲ صورت گرفت.   یافته ها   فرکانس برای آلل موتانت در rs۴۸۹۵۴۴۱ ، rs۱۱۸۸۶۸۶۸ و rs۲۸۳۸۴۵۱۳ به ترتیب ۲۴۵/۰ ، ۵۲۱/۰ و ۳۰۹/۰ در گروه سالم و ۳۰۰/۰ ، ۵۲۰/۰ و ۲۸/۰ در گروه بیمار بود. ارتباط معنی داری بین سه پلی مورفیسم مورد بررسی در افراد سالم و افزایش میزان HbF در بیماران مبتلا مشاهده نشد .   نتیجه گیری   درحالی که در مطالعه های قبلی این پلی مورفیسم ها در BCL۱۱A و HBS۱L - MYB loci با افزایش سطح HbF در ارتباط بودند، در این مطالعه ممکن است پلی مورفیسم های دیگری برای افزایش HbF در جمعیت ما نقش داشته باشند.

Keywords:

beta-Thalassemia , Fetal Hemoglobin , BCL۱۱A protein , human , polymorphism , Genetic , بتا تالاسمی , هموگلوبین جنینی , پروتئین انسانی BCL۱۱A , پلی مورفیسم(ژنتیک)