The Ophthalmological Manifestations of Various Inborn Errors of Metabolism: A Narrative Review
Publish place: Journal of Pediatrics Review، Vol: 9، Issue: 2
Publish Year: 1400
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: English
View: 57
This Paper With 8 Page And PDF Format Ready To Download
- Certificate
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
JR_JPRE-9-2_006
تاریخ نمایه سازی: 9 آذر 1402
Abstract:
Context: Inborn errors of metabolism or Inherited Metabolic Disorders (IMD) are a class of genetic disorders that occur because of single-gene defects.
Evidence Acquisition: In this narrative review article, the authors searched Institute for Scientific Information (ISI), Web of Science, PubMed, and Google Scholar for the relevant evidence.
Results: The ocular manifestations of IMDs can be distinguished in different diseases such as Albinism, Cystinosis, Homocystinuria, and Sulfite oxidize deficiency, Mannosidosis, Fucosidosis, Sialidosis, etc.
Conclusions: Due to the direct toxic mechanisms of abnormal metabolites on eyes and regarding the effect of eye monitoring on the follow-up, management, and treatment, a detailed ophthalmological assessment is essential.
Keywords:
Authors
Abdolreza Medghalchi
Eye Research Center, Guilan University of Medical Sciences, Rasht, Iran.
Afagh Hassanzadeh Rad
Pediatric Diseases Research Center, Guilan University of Medical Sciences, Rasht, Iran.
Setila Dalili
Pediatric Diseases Research Center, Guilan University of Medical Sciences, Rasht, Iran.
مراجع و منابع این Paper:
لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این Paper را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود Paper لینک شده اند :