بررسی شیوع جهش های ژن ۲GJB در اقوام ایرانی

هدف: ناشنوایی ارثی یک اختلال شایع است و هنگامی که به صورت الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب به ارث می رسد، بعنوان یک پدیده منحصر به فرد بروز می کند. برخلاف هتروژنیتی زیاد در ناشنوایی، جهش ها در ژن «۲ GJB » شایعترین علت ناشنوایی مادرزادی شدید تا عمیق در بسیاری از جوامع می باشد. در این مطالعه به بررسی جهش های ژن ۲ GJB و یک حذف در ژن ۶ GJB در ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب در ایران پرداخته شد.   روش بررسی: در این مطالعه توصیفی مقطعی ۱۶۰۵ فرد مبتلا از ۱۶۰۵ خانواده با ناشنوایی غیرسندرمی با الگوی وراثتی مغلوب اتوزومی مورد بررسی قرارگرفتند. جهت انجام مراحل مختلف تحقیق، بعد از کسب رضایت نامه از افراد، تست ناشنوایی و آزمایشات بالینی، همراه با گرفتن cc ۱۰ از خون محیطی بعنوان نمونه ای برای استخراج DNA انجام شد. پس از بررسی جهش delG ۳۵ نمونه های منفی و هتروزیگوت از نظر این جهش، برای بررسی جهش های دیگر GJB۲ به خارج از کشور فرستاده شد.   یافته ها: در ۲۴۳ خانواده (%۱/۱۵) جهش در ژن ۲ GJB عامل بروز ناشنوایی تشخیص داده شد. نتیجه گیری: تنوع جغرافیایی در فرکانس اللی جهش delG ۳۵ در ایران نتایج قابل توجهی در مقایسه با سایر مطالعات در اروپا و نیز کشورهای همسایه داشته و حذف (۱۸۳۰ S ۱۲ D - ۶ ∆(GJB در هیچ فردی مشاهده نشد.

Keywords:

GJB۲ mutations , ۳۵delG , Iran , Hereditary hearing loss , Autosomal inheritance , جهش های GJB۲ , delG۳۵ , ایران , ناشنوایی ارثی , وراثت اتوزومی