آنالیز پیوستگی ۵۰ خانواده ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیر سندرمی با وراثت اتوزومی مغلوب

هدف: از هر ۱۰۰۰ نوزاد متولد شده در سراسر جهان یک نفر مبتلا به ناشنوایی بوده که ۵۰% از علل آن ژنتیکی می باشد. ارتباط جایگاه ژنی DFNB۲۱ با ناشنوایی غیر سندرمی جسمی مغلوب در کشورهای همسایه ایران در چندین مطالعه نشان داده شده است. بدین منظور ۵۰ خانواده ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیر سندرمی جسمی مغلوب برای آنالیز پیوستگی با این جایگاه ژنی در این مطالعه مورد بررسی قرار گرفتند. روش بررسی: در این مطالعه که به روش توصیفی مقطعی انجام گرفت ۵۰ خانواده مبتلا به ناشنوایی با الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب از سراسر ایران به صورت نمونه های در دسترس و شناخته شده بر اساس منفی بودن موتاسیونهای وابسته به GJB۲ و GJB۶، وجود حداقل سه فرزند ناشنوا و علاوه بر آن ازدواج خویشاوندی برای بررسی جایگاه ژنی DFNB۲۱ انتخاب شدند. یافته ها: از بین این خانواده ها (۴%) ۲ خانواده الگوی پیوستگی به لوکوس DFNB۲۱ را نشان دادند. بررسی ژن Tecta با روش تعیین توالی جهشهای delT۲۶۶ و ۹۶۱۱ جفت باز را به صورت هموزیگوت در افراد مبتلای خانواده ها، مسوول اختلال در ناشنوایی نشان داد. نتیجه گیری: بنظر می رسد که جایگاه ژنی DFNB۲۱ نقش قابل توجهی را در ایجاد ناشنوایی در جمعیت ایرانی ایفا کند. این موضوع می تواند با غربالگری خانواده های بیشتر برای این لوکوس بررسی شود.

Keywords:

Non-syndromic hearing loss , Autosomal recessive , DFNB۲۱ locus , Linkage analysis , Iranian families , ناشنوایی غیرسندرمی , وراثت اتوزومی , اتوزومال مغلوب , جایگاه DFNB۲۱ , آنالیز پیوستگی , خانواده های ایرانی