گزارش موردی یک اختلال نادر ژنتیکی

Publish Year: 1396
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: Persian
View: 132

This Paper With 5 Page And PDF Format Ready To Download

  • Certificate
  • من نویسنده این مقاله هستم

استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:

لینک ثابت به این Paper:

شناسه ملی سند علمی:

JR_NKUMS-9-4_015

تاریخ نمایه سازی: 29 دی 1402

Abstract:

مقدمه: سندرم باردت بیدل ( BBS ) یکی از اتوزومال های نادر است که اختلالات چندگانه در اندامهای بدن ایجاد میکند و با چاقی شکمی، عقب ماندگی ذهنی، پلی داکتیلی، دیستروفی شبکیه، رتینوپاتی پیگمانته، هیپوگنادیسم و یا هیپوژنیتالیسم و نارسایی کلیه شناخته میشود. علائم و نشانههای این بیماری حتی در میان اعضای یک خانواده و در بین مبتلایان متفاوت است. گزارش مورد: در این مقاله یک پسر ۸ ساله و یک دختر ۱ ساله با نشانه های واضح سندرم باردت بیدل معرفی میگردد. والدین این خواهر و برادر هیچ نسبت فامیلی ندارند. نتیجه گیری: باردت بیدل نشانگان نادر، اغلب فراموش شده یا تشخیص داده نشده است که باید بی درنگ توسط پزشکان متخصص کودکان شناسایی و به موقع به متخصصین چشم، غدد و کلیه ارجاع داده شود. با توجه به وفور بیشتر این سندرم در میان ازدواجهای فامیلی و عدم خویشاوند بودن والدین این کودکان، اهمیت مراجعه به مراکز مشاوره ژنتیک جهت کلیه زوجین بخصوص زوجین دارای شجره فامیلی این بیماری مشخص میگردد.

Authors

ابراهیم بازخانه

MD, Maneh and Samalqan County Health and Treatment Center, University of North Khorasan Province, Bojnurd, Iran

مهسا جعفرزاده حصاری

MSc, Department of Epidemiology, Maneh and Samalqan County Health Center, North Khorasan University of Medical Sciences, Bojnurd, Iran

زهرا جهانی

MD, Maneh and Samalqan County Health and Treatment Center, University of North Khorasan Province, Bojnurd, Iran

فاطمه جعفرزاده حصاری

MSc, Department of Parasitology, North Khorasan University of Medical Sciences, Bojnurd, Iran

معصومه صولتی

BSc, Department of Midwifery. Maneh and Samalqan County Health Center, University of North Khorasan Province, Bojnurd, Iran

مراجع و منابع این Paper:

لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این Paper را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود Paper لینک شده اند :
  • Fallah Karkan M, Monfared A, Farahmand Porkar N. Bardet-Biedl Syndrome: ...
  • Tobin JL, Beales PL. Bardet-Biedl syndrome: beyond the cilium. Pediatr ...
  • Parakh RM, Nairy DMM. Bardet-Biedl Syndrome with End Stage Renal ...
  • Kamme C, Mayer AK, Strom TM, Andreasson S, Weisschuh N. ...
  • Swift M, Cohen J, Pinkham R. A maximum-likelihood method for ...
  • نمایش کامل مراجع