مروری بر فنیل کتونور

فنیل کتونوری PKU یک اختلال متابولیسم اسید آمینه است در این بیماری در اثر جهش در ژن کدکننده ی آنزیم PAH بیماران توانایی هضم اسید آمینه ضروری فنیل آلانین را ندارند. تا کنون بیش از ۸۰۰ جهش برای این ژن در پایگاه اطلاعاتی (pahdb)ثبت شده است در صورت عدم تشخیص و درمان به موقع عوارض غیرقابل جبرانی مانند عقب ماندگی ذهنی شدید را در پی خواهد داشت. یکی از موثرترین درمان ها رعایت رژیم غذایی با محدودیت مصرف پروتئین و دیگر مواد حاوی phe بهمنظور کنترل سطح آن در بدن است. لذا با توجه به ضرورت تشخیص و درمان سریع در این بیماری هدف مطالعه حاضر مروری مختصر بر بیماری علائم ، نحوه تشخیص و درمان آن میباشد. امید است این مطالعه بتواند به افزایش آگاهی عمومی، تشخیص و پیشگیری از این بیماری کمک کند.

Keywords:

فنیل کتونوری , فنیل آلانین هیدروکسیلاز , ژن PKU , PAH