شناسایی بیوانفورماتیکی تنوع ژنومی تعداد کپی ها (Copy number Variation) در مرغان تخمگذار و گوشتی

زمینه مطالعاتی: تنوع تعداد کپی (CNV)، یکی از تغییرات ساختاری نامتعادل در ژنوم است که شامل، جهش هایی از نوع حذف، اضافه شدن و تکرار بخش هایی از DNA در اندازه های مختلف از چند ده bp تا چند مگا bp است. بنابراین، این منبع مهم تنوع ژنتیکی، بر الگوهای بیان ژن ومتعاقبا، بر تنوع مشاهده شده در سطح فنوتیپی اثرگذار است. در این راستا، یک مطالعه ی جامع در مورد شناسایی تنوع تعداد کپی (CNV) در سطح ژنوم مرغ اهلی، می تواند اطلاعات ارزشمندی در مورد تنوع ژنتیکی بین نژادها و ارتباط بین این تغییرات ساختاری و صفات مهم اقتصادی در طیور را ارائه دهد. هدف: هدف از انجام پژوهش حاضر، شناسایی انواع تنوع در تعداد کپی (CNV) در سرتاسر ژنوم مرغ های گوشتی و تخم گذار بود. روش کار: در این مطالعه، یک مقایسه کلی بین مرغان تخمگذار و گوشتی انجام شد. بدین منظور، از داده های خام گزارش شده در مطالعه قنبری و همکاران (۲۰۱۹) که در مجموع شامل تعداد ۹۰ نمونه DNA با محتوای اطلاعاتی ۵۰ نمونه ی مرغ تخمگذار و۴۰ نمونه ی مرغ گوشتی برای تعیین توالی یابی کل ژنوم استفاده شد. پس از هم ردیفی خوانش های خام فیلتر شده در ژنوم مرجع (شماره ی دسترسی در NCBI: GRCg۶a)، از الگوریتم مبتنی بر عمق خوانش، برای شناسایی تنوع تعداد کپی ها استفاده شد. نتایج: نتایج بدست آمده از تجزیه و تحلیل های بیوانفورماتیکی بین ژنوم مرغان تیپ گوشتی و تخمگذار، نشان داد که ۱۳ ناحیه از ۲۹ ناحیه بررسی شده فاقد هر نوع ژن و ناحیه کد شونده بوده و از طرفی ۱۶ ناحیه شناسایی شده دیگر حاوی ۳۸ ژن بود. از این میان، ۱۶ ژن شناسایی شده مربوط به RNAهای بلند غیر کدکننده بود ۱۰ ژن شناسایی شده مربوط به RNA ریبوزومی و ۱۲ ژن هم ژن های کدکننده پروتئین بودند. نتیجه گیری نهایی: به طور خلاصه، نتایج به دست آمده نشان دادند که ژن های مهمی از جمله ژن های DEDs وTNFAIP۸ دخیل در مرگ برنامه ریزی شده سلول، دارای تنوع تعداد کپی هستند. همچنین دو ژن NPAL۳ وRCAN که در سیستم ایمنی نقش دارند، در نمونه های مورد مطالعه، دارای تنوع تعداد کپی بودند. بعلاوه بسیاری از نقاط شناسایی شده حاوی lncRNA بودند که می تواند نشان دهنده اهمیت و تاثیر این نواحی بر افتراق دو نژاد متمایز گوشتی و تخمگذار باشد. لذا به نظر می رسد از شناسایی تنوع تعداد کپی و بررسی نواحی تنظیمی می توان در پژوهش های آینده برای اصلاح نژاد کمک گرفت.

Keywords:

تغییرات ساختاری , تنوع تعداد کپی , توالی یابی کل ژنوم , مرغان تخمگذار و گوشتی