بررسی مولکولی و کلینیکی بیماری آتروفی عضلانی نخاعی SMA و مشاهده یک موردجنین مبتلا درنجف آباد اصفهان

Publish Year: 1388
نوع سند: مقاله کنفرانسی
زبان: Persian
View: 1,126

متن کامل این Paper منتشر نشده است و فقط به صورت چکیده یا چکیده مبسوط در پایگاه موجود می باشد.
توضیح: معمولا کلیه مقالاتی که کمتر از ۵ صفحه باشند در پایگاه سیویلیکا اصل Paper (فول تکست) محسوب نمی شوند و فقط کاربران عضو بدون کسر اعتبار می توانند فایل آنها را دریافت نمایند.

  • Certificate
  • من نویسنده این مقاله هستم

استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:

لینک ثابت به این Paper:

شناسه ملی سند علمی:

CNMN05_023

تاریخ نمایه سازی: 25 آذر 1395

Abstract:

بیماری SMA نوعی بیماری ژنتیکی است و یکی ازعلل مهم مرگ و میرشیرخواران درکشور است بیماری ژنتیکی اتروفی عضلانی نخاعی SMA که نوعی فلج پیشرونده اندام ها و تنه است درسه نوع 1و2و3 مشاهده میشود مشخصه کلیدی SMA تخریب پیشرونده سلول شاخ قدامی نخاع است و یکی ازشایع ترین بیماریهای توزومی مغلوب می باشد هدف ازانجام این مطالعه شناخت بیماری ازنظر بررسی مولکولی و ژنتیکی و لزوم ازمایشات ژنتیکی قبل ازازدواجهای فامیلی به دلیل شیوع این بیماری درایران می باشد زیرا پژوهش گروهی ازمتخصصان ژنتیک کشورمشخص کرد بیماری ژنتیکی اتروفی عضلانی نخاعی به دلیل شیوع بالای ازدواجهای فامیلی ازعوامل شایع بروز مرگ و میر درشیرخواران کشوراست

Keywords:

سندرم وردینگ هوفمن /آتروفی عضلانی نخاعی

Authors

نوش آفرین شفیعی

دانشجوی مامایی

مریم استادشریف

استادراهنما عضو هیئت علمی گروه علوم پایه دانشگاه آزاد اسلامی واحدخوراسگان