سیویلیکا را در شبکه های اجتماعی دنبال نمایید.

Login
PapersConferencesJournals

توالی یابی نسل جدید (NGS) روشی برای شناسایی جهش های ژنتیکی مرتبط با اختلال اسپینابیفیدا

Publish place: Pajouhan Scientific Journal، Vol: 17، Issue: 2
Publish Year: 1397
Type: Journal paper
Language: Persian
View: 587

This Paper With 8 Page And PDF Format Ready To Download

DOWNLOAD Paper

Export:

Link to this Paper:
https://civilica.com/doc/1160122

Document National Code:

JR_PSJ-17-2_006

Index date: 28 February 2021

توالی یابی نسل جدید (NGS) روشی برای شناسایی جهش های ژنتیکی مرتبط با اختلال اسپینابیفیدا abstract

سابقه و هدف: اسپینابیفیدا (Spina Bifida, SB) از ناهنجاری های مادرزادی می­ باشد و به عنوان نتیجه ای از عدم بسته شدن و شکست لوله عصبی است. علل و مکانیسم های ژنتیکی که در بروز SB دخیل هستند، مبهم می باشند. مطالعه حاضر به بررسی تغییرات ژنتیکی در بیماری SB با استفاده از روش تعیین توالی نسل بعدی (Next Generation Sequencing, NGS) به عنوان ابزار قدرتمند مولکولی بررسی های جامع اختلالات ژنتیکی می پردازد. مواد و روش‌‌ها: سه نمونه خون کامل از نوزادان مبتلا به SB پس از استخراج DNA با استفاده از روش NGS-Whole Exome Sequencing (NGS-WES) مورد بررسی قرار گرفته و پس از مقایسه اطلاعات به دست آمده با توالی شاهد آنالیز نتایج با استفاده از نرم افزارهای Alignment (bwa)، Variant calling (gatk4) و Annotation (wannovar) با ورژن ژنوم Hg19 اجرا شد. یافته‌ها: در مجموع 559087  جهش در سه نمونه مشاهده شد که این تعداد جهش در مقایسه و بررسی نمونه کنترل و بیماران مبتلا به SB بدست آمد. بررسی های بیشتر در نهایت ژن ­های PAX3، CUBN، MTHFR و PDGFRA را به عنوان ژن های موثرتر در بروز بیماری شناسایی نمود. نتیجه‌گیری: NGS، روشی قدرتمند برای بررسی ژنتیکی بیماران مبتلا به SB می باشد که می تواند به شناسایی اختلالات ژنتیکی در این بیماران کمک شایانی نماید. جهش ها ی ژنتیکی یافت شده همگی در ژن هایی رخ داده اند که با تکامل در سیستم عصبی در دوران جنینی مرتبط می باشند.

توالی یابی نسل جدید (NGS) روشی برای شناسایی جهش های ژنتیکی مرتبط با اختلال اسپینابیفیدا Keywords:

توالی یابی نسل جدید (NGS) روشی برای شناسایی جهش های ژنتیکی مرتبط با اختلال اسپینابیفیدا authors

هانیه نداف

Master of Genetic, College of Basic Science, Islamic Azad University, Zanjan Unit, Zanjan, Iran

آرش ستاری

Post Doc of Medical Genetic, Assistant Professor, College of Basic Science, Islamic Azad University, Gorgan Unit, Gorgan, Iran

سینا میرزااحمدی

PhD of Molecular Genetic, Assistant Professor, College of Basic Science, Islamic Azad University, Zanjan unit, Zanjan, Iran

مراجع و منابع این Paper:

لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این Paper را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود Paper لینک شده اند :
Au KS, Ashley-Koch A, Northrup H. Epidemiologic and genetic aspects ...
Lei Y, Finnell RH. New Techniques for the Study of ...
DeJong PM, Adams NS, Mann RJ, Polley JW, Girotto JA. ...
Detrait ER, George TM, Etchevers HC, Gilbert JR, Vekemans M, ...
Copp AJ, Adzick NS, Chitty LS, Fletcher JM, Holmbeck GN, ...
Fletcher JM, Brei TJ. Introduction: Spina bifida--a multidisciplinary perspective. Dev ...
Waller DK, Shaw GM, Rasmussen SA, Hobbs CA, Canfield MA, ...
Vieira AR, Castillo Taucher S. Maternal age and neural tube ...
Kirke PN, Molloy AM, Daly LE, Burke H, Weir DG, ...
Molloy AM, Kirke PN, Troendle JF, Burke H, Sutton M, ...
Honein MA, Paulozzi LJ, Mathews TJ, Erickson JD, Wong LY. ...
Lumley J, Watson L, Watson M, Bower C. Withdrawn: Periconceptional ...
Scott JM, Weir DG, Molloy A, McPartlin J, Daly L, ...
Harris MJ, Juriloff DM. An update to the list ...
Kennedy D, Chitayat D, Winsor EJ, Silver M, Toi A. ...
Goetzinger KR, Stamilio DM, Dicke JM, Macones GA, Odibo AO. ...
Adzick NS. Prenatal diagnosis and treatment of spina bifida. Preface. ...
Bevilacqua NS, Pedreira DA. Fetoscopy for meningo-myelocele repair: past, present ...
Ng SB, Buckingham KJ, Lee C, Bigham AW, Tabor HK, ...
Warr A, Robert C, Hume D, Archibald A, Deeb N, ...
Lohmann K, Klein C. Next generation sequencing and the future ...
Boudjadi S, Chatterjee B, Sun W, Vemu P, Barr FG. ...
Stuart ET, Kioussi C, Gruss P. Mammalian Pax genes. Annu ...
Scholl FA, Kamarashev J, Murmann OV, Geertsen R, Dummer R, ...
Christensen EI, Nielsen R, Birn H. From bowel to kidneys: ...
Nykjaer A, Fyfe JC, Kozyraki R, Leheste JR, Jacobsen C, ...
Fodinger M, Horl WH, Sunder-Plassmann G. Molecular biology of 5,10-methylenetetrahydrofolate ...
Trimmer EE. Methylenetetrahydrofolate reductase: biochemical characterization and medical significance. Curr ...
Dean L. Methylenetetrahydrofolate Reductase Deficiency, in Medical Genetics Summarie. Pratt ...
Toepoel M, Steegers-Theunissen RP, Ouborg NJ, Franke B, Gonzalez-Zuloeta Ladd ...
Qian C, Wong CWY, Wu Z, He Q, Xia H, ...
Heinrich MC, Corless CL, Duensing A, McGreevey L, Chen CJ, ...
Lu W, Zhu H, Wen S, Laurent C, Shaw GM, ...
Agopian AJ, Bhalla AD, Boerwinkle E, Finnell RH, Grove ML, ...
Shaw GM, Lu W, Zhu H, Yang W, Briggs FB, ...
Greene ND, Stanier P, Copp AJ. Genetics of human neural ...
Bassuk AG, Muthuswamy LB, Boland R, Smith TL, Hulstrand AM, ...
نمایش کامل مراجع