بررسی تغییرات ژنتیکی ژن دخیل در تقسیم میوز و کمپلکس سیناپتونمال(TEX12 )در زوجین مبتلا به سقط های مکرر خود به خودی

یکی از مهمترین علل ژنتیکی سقط خودبه خودی می تواند آنیوپلوئیدی ها باشد. اختلال در ساختار کمپلکس سیناپتونمال می تواند منجر به بروزآنیوپلوئیدی شود. جایگاه قرارگیری ژن Testis Expressed 12(TEX12) در انسان 11q23.1 می باشد و پروتئین آن از عناصر مرکزی کمپلکس سیناپتونمال است. برای بررسی تغییرات ژنتیکی ژن TEX12 ، این مطالعه بر روی 50 زوج دچار سقط مکرر خود به خودی بهعنوان گروه مورد و 50 زوج بارور به عنوان گروه کنترل انجام گردید. پس از استخراج DNA ، تکنیک HRM انجام شد. با استفاده از توالی یابی، تغییرات ژنتیکی برای گروه های حاصل از آنالیز HRM بررسی شد. برای تمامی نمونه ها تکنیک ARMS-PCR Tetra انجام شد. پلی مورفیسم 143A>G rs113640749 در اگزون شماره 3 ژن TEX12 یافت شد. این تغییر منجر به جایگزینی آمینواسید تیروزین به سیستئین در جایگاه 48 پروتئین TEX12 می گردد که می تواند در تشکیل کمپلکس سیناپتونمال اختلال ایجاد کرده و منجر به سقط مکرر مکرر خود به خودی گردد. با توجه به نتایج آماری ، از نظر ژنوتیپی ارتباط معنی داری بین این پلی مورفیسم و سقط مکرر خود به خودی وجود نداشت) P-value:0.193 (. در بررسیهای آماری گروه کنترل )حاصل از پایگاه داده IRANOME ( و بیمار مشاهده شد که بین این پلی مورفیسم و سقط مکرر خودبخودی ارتباط معناداری وجود دارد) P-value:0.018 .)