بررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس های DFNB۳۵ و DFNB۴۲ در خانواده هایی با ناشنوایی غیرسندرمی مغلوب اتوزومی از استان خوزستان
Publish Year: 1396
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: Persian
View: 336
This Paper With 9 Page And PDF Format Ready To Download
- Certificate
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
JR_SKUMS-19-1_001
تاریخ نمایه سازی: 12 خرداد 1400
Abstract:
زمینه و هدف: ناشنوایی یک اختلال شایع حسی است. نزدیک به ۳۶۰ میلیون ناشنوا در سراسر دنیا وجود دارد. بیش از ۵۰% موارد ناشنوایی به دلیل فاکتورهای ژنتیکی است. حدود ۷۰% موارد ارثی ناشنوایی، به دلیل اختلال شنوایی غیرسندرمی است که از این بین وراثت مغلوب اتوزومی مسئول ۸۰% موارد است. ناشنوایی غیرسندرمی مغلوب اتوزومی بسیار هتروژن بوده و تاکنون بیش از ۵۰ ژن برای آن شناخته شده است. در این مطالعه ما به بررسی نقش جهش های DFNB۴۲ (ILDR۱) و DFNB۳۵ (ESRRB) در ۲۵ خانواده دارای ARNSHL در استان خوزستان پرداختیم.
روش بررسی: این مطالعه توصیفی بر اساس آنالیز پیوستگی انجام گرفت و برای هر لوکوس ۶ مارکر STR انتخاب گردید. این مطالعه برای ۳۰۰ فرد از ۲۵ خانواده انجام گرفت که هر خانواده دارای حداقل دو فرد مبتلا و همچنین ازدواج خویشاوندی بودند. در این مطالعه جهش های GJB۲ بررسی گردید و ۳ خانواده با نتایج مثبت برای جهش در GJB۲ از مطالعه کنار گذاشته شدند.
یافته ها: با استفاده از آنالیزهای پیوستگی هیچ یک از خانواده های انتخاب شده به لوکوس های DFNB۳۵ و DFNB۴۲ پیوستگی نشان ندادند. این مطالعه نشان داد که جهش ها در دو ژن ILDR۱ و ESRRB نقشی در ایجاد ناشنوایی در خانواده های مورد مطالعه ندارند.
نتیجه گیری: این مطالعه نشان می دهد که جهش ها در ژن های ILDR۱ و ESRRB نقش مهمی در ایجاد ناشنوایی در استان خوزستان ندارد. نتایج این مطالعه پیشنهاد می کند که بررسی سایر جایگاه های دخیل در ناشنوایی می تواند به شناخت علل ژنتیکی بیماری در جمعیت مورد مطالعه کمک کند.
Keywords:
DFNB۳۵ locus , DFNB۴۲ locus , Linkage analysis , ARNSHL. , لوکوس DFNB۳۵ , لوکوس DFNB۴۲ , آنالیز پیوستگی , ناشنوایی غیر سندررمی مغلوب اتوزومی
Authors
فاطمه نعمتی زرگران
دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد
محمد امین طباطبایی فر
دانشگاه علوم پزشکی اصفهان
افسانه تقی پور ششده
دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد
فهیمه مرادی
دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد
نرگس زارع پور
دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد
مرتضی هاشم زاده چالشتری
دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد
مراجع و منابع این Paper:
لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این Paper را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود Paper لینک شده اند :