Year: 1396
COI: JR_SKUMS-19-1_001
Language: PersianView: 104
This Paper With 9 Page And PDF Format Ready To Download
با استفاده از پرداخت اینترنتی بسیار سریع و ساده می توانید اصل این Paper را که دارای 9 صفحه است به صورت فایل PDF در اختیار داشته باشید.
آدرس ایمیل خود را در کادر زیر وارد نمایید:
Authors
Abstract:
زمینه و هدف: ناشنوایی یک اختلال شایع حسی است. نزدیک به ۳۶۰ میلیون ناشنوا در سراسر دنیا وجود دارد. بیش از ۵۰% موارد ناشنوایی به دلیل فاکتورهای ژنتیکی است. حدود ۷۰% موارد ارثی ناشنوایی، به دلیل اختلال شنوایی غیرسندرمی است که از این بین وراثت مغلوب اتوزومی مسئول ۸۰% موارد است. ناشنوایی غیرسندرمی مغلوب اتوزومی بسیار هتروژن بوده و تاکنون بیش از ۵۰ ژن برای آن شناخته شده است. در این مطالعه ما به بررسی نقش جهش های DFNB۴۲ (ILDR۱) و DFNB۳۵ (ESRRB) در ۲۵ خانواده دارای ARNSHL در استان خوزستان پرداختیم.
روش بررسی: این مطالعه توصیفی بر اساس آنالیز پیوستگی انجام گرفت و برای هر لوکوس ۶ مارکر STR انتخاب گردید. این مطالعه برای ۳۰۰ فرد از ۲۵ خانواده انجام گرفت که هر خانواده دارای حداقل دو فرد مبتلا و همچنین ازدواج خویشاوندی بودند. در این مطالعه جهش های GJB۲ بررسی گردید و ۳ خانواده با نتایج مثبت برای جهش در GJB۲ از مطالعه کنار گذاشته شدند.
یافته ها: با استفاده از آنالیزهای پیوستگی هیچ یک از خانواده های انتخاب شده به لوکوس های DFNB۳۵ و DFNB۴۲ پیوستگی نشان ندادند. این مطالعه نشان داد که جهش ها در دو ژن ILDR۱ و ESRRB نقشی در ایجاد ناشنوایی در خانواده های مورد مطالعه ندارند.
نتیجه گیری: این مطالعه نشان می دهد که جهش ها در ژن های ILDR۱ و ESRRB نقش مهمی در ایجاد ناشنوایی در استان خوزستان ندارد. نتایج این مطالعه پیشنهاد می کند که بررسی سایر جایگاه های دخیل در ناشنوایی می تواند به شناخت علل ژنتیکی بیماری در جمعیت مورد مطالعه کمک کند.
Keywords:
DFNB۳۵ locus , DFNB۴۲ locus , Linkage analysis , ARNSHL. , لوکوس DFNB۳۵ , لوکوس DFNB۴۲ , آنالیز پیوستگی , ناشنوایی غیر سندررمی مغلوب اتوزومی
Paper COI Code
This Paper COI Code is JR_SKUMS-19-1_001. Also You can use the following address to link to this article. This link is permanent and is used as an article registration confirmation in the Civilica reference:https://civilica.com/doc/1224086/
How to Cite to This Paper:
If you want to refer to this Paper in your research work, you can simply use the following phrase in the resources section:نعمتی زرگران، فاطمه و طباطبایی فر، محمد امین و تقی پور ششده، افسانه و مرادی، فهیمه و زارع پور، نرگس و هاشم زاده چالشتری، مرتضی،1396، بررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس های DFNB۳۵ و DFNB۴۲ در خانواده هایی با ناشنوایی غیرسندرمی مغلوب اتوزومی از استان خوزستان،https://civilica.com/doc/1224086
مراجع و منابع این Paper:
لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این Paper را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود Paper لینک شده اند :Research Info Management
اطلاعات استنادی این Paper را به نرم افزارهای مدیریت اطلاعات علمی و استنادی ارسال نمایید و در تحقیقات خود از آن استفاده نمایید.
Scientometrics
The specifications of the publisher center of this Paper are as follows:
In the scientometrics section of CIVILICA, you can see the scientific ranking of the Iranian academic and research centers based on the statistics of indexed articles.
Share this page
More information about COI
COI stands for "CIVILICA Object Identifier". COI is the unique code assigned to articles of Iranian conferences and journals when indexing on the CIVILICA citation database.
The COI is the national code of documents indexed in CIVILICA and is a unique and permanent code. it can always be cited and tracked and assumed as registration confirmation ID.