ورود
مقالات فارسیISIکنفرانسهاژورنالها

بررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس های DFNB۳۵ و DFNB۴۲ در خانواده هایی با ناشنوایی غیرسندرمی مغلوب اتوزومی از استان خوزستان

Publish place: Journal of Shahrekord University of Medical Sciences، Vol: 19، Issue: 1
Publish Year: 1396
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: Persian
View: 287

This Paper With 9 Page And PDF Format Ready To Download

  • Certificate
  • من نویسنده این مقاله هستم

استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:

لینک ثابت به این Paper:
https://civilica.com/doc/1224086

شناسه ملی سند علمی:

JR_SKUMS-19-1_001

تاریخ نمایه سازی: 12 خرداد 1400

Abstract:

زمینه و هدف: ناشنوایی یک اختلال شایع حسی است. نزدیک به ۳۶۰ میلیون ناشنوا در سراسر دنیا وجود دارد. بیش از ۵۰% موارد ناشنوایی به دلیل فاکتورهای ژنتیکی است. حدود ۷۰%  موارد ارثی ناشنوایی، به دلیل اختلال شنوایی غیرسندرمی است که از این بین وراثت مغلوب اتوزومی مسئول ۸۰% موارد است. ناشنوایی غیرسندرمی مغلوب اتوزومی بسیار هتروژن بوده و تاکنون بیش از ۵۰ ژن برای آن شناخته شده است. در این مطالعه ما به بررسی نقش جهش های DFNB۴۲ (ILDR۱) و DFNB۳۵ (ESRRB) در ۲۵ خانواده دارای ARNSHL در استان خوزستان پرداختیم. روش بررسی: این مطالعه توصیفی بر اساس آنالیز پیوستگی انجام گرفت و برای هر لوکوس ۶ مارکر STR انتخاب گردید. این مطالعه برای ۳۰۰ فرد از ۲۵ خانواده انجام گرفت که هر خانواده دارای حداقل دو فرد مبتلا و همچنین ازدواج خویشاوندی بودند. در این مطالعه جهش های GJB۲ بررسی گردید و ۳ خانواده با نتایج مثبت برای جهش در GJB۲ از مطالعه کنار گذاشته شدند. یافته ها: با استفاده از آنالیزهای پیوستگی هیچ یک از خانواده های انتخاب شده به لوکوس های DFNB۳۵ و DFNB۴۲ پیوستگی نشان ندادند. این مطالعه نشان داد که جهش ها در دو ژن ILDR۱ و ESRRB نقشی در ایجاد ناشنوایی در خانواده های مورد مطالعه ندارند. نتیجه گیری: این مطالعه نشان می دهد که جهش ها در ژن های ILDR۱ و ESRRB نقش مهمی در ایجاد ناشنوایی در استان خوزستان ندارد. نتایج این مطالعه پیشنهاد می کند که بررسی سایر جایگاه های دخیل در ناشنوایی می تواند به شناخت علل ژنتیکی بیماری در جمعیت مورد مطالعه کمک کند.

Keywords:

Authors

فاطمه نعمتی زرگران

دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد

محمد امین طباطبایی فر

دانشگاه علوم پزشکی اصفهان

افسانه تقی پور ششده

دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد

فهیمه مرادی

دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد

نرگس زارع پور

دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد

مرتضی هاشم زاده چالشتری

دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد

مراجع و منابع این Paper:

لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این Paper را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود Paper لینک شده اند :
  • Martines F, Martines E, Mucia M, Sciacca V, Salvago P. ...
  • Organization WH, Organization WH. WHO global estimates on prevalence of ...
  • ۳.Walker R. Child mental health and deafness. Paediatr Child Health. ...
  • Tucci D, Merson MH, Wilson BS. A summary of the ...
  • Dror AA, Avraham KB. Hearing loss: mechanisms revealed by genetics ...
  • Ito T, Noguchi Y, Yashima T, Ohno K, Kitamura K. ...
  • Smith RJH, Shearer AE, Hildebrand MS, Van Camp G. Deafness ...
  • Imtiaz F, Taibah K, Ramzan K, Bin-Khamis G, Kennedy S, ...
  • Vona B, Nanda I, Hofrichter MA, Shehata-Dieler W, Haaf T. ...
  • Van Camp G, Smith RJ. Hereditary hearing loss homepage. ۲۰۰۶ ...
  • Matsunaga T. Value of genetic testing in the otological approach ...
  • McNicoll G. United Nations Department of Economic and Social Affairs, ...
  • Babanejad M, Fattahi Z, Bazazzadegan N, Nishimura C, Meyer N, ...
  • Borck G, Ur Rehman A, Lee K, Pogoda HM, Kakar ...
  • Ott J. Computer-simulation methods in human linkage analysis. Proc Natl ...
  • Grimberg J, Nawoschik S, Belluscio L, McKee R, Turck A, ...
  • Fishelson M, Geiger D. Exact genetic linkage computations for general ...
  • Sobel E, Sengul H, Weeks DE. Multipoint estimation of identity-by-descent ...
  • Tabatabaiefar MA, Shariati L, Montazer-Zohour M, Ashrafi K, Saffari-Chaleshtori J, ...
  • Kenneson A, Van Naarden Braun K, Boyle C. GJB۲ (connexin ...
  • Shearer AE, Black-Ziegelbein EA, Hildebrand MS, Eppsteiner RW, Ravi H, ...
  • Duman D, Tekin M. Autosomal recessive nonsyndromic deafness genes: A ...
  • Zeinali S, Davoudi-Dehaghani E, Azadmehr S, DabbaghBagheri S, Bagherian H, ...
  • et al. GJB۲ c.- ۲۳+ ۱G> A mutation is second ...
  • Kahrizi K, Shafeghati Y, Daneshi A, Jogataie M-T, MHP MKJD. ...
  • Aslam M, Wajid M, Chahrour MH, Ansar M, Haque S, ...
  • Hauge H, Patzke S, Delabie J, Aasheim HC. Characterization of ...
  • Higashi T, Tokuda S, Kitajiri S, Masuda S, Nakamura H, ...
  • Ansar M, Din MA, Arshad M, Sohail M, Faiyaz-Ul-Haque M, ...
  • Collin RW, Kalay E, Tariq M, Peters T, Van der ...
  • Ben Said M, Ayedi L, Mnejja M, Hakim B, Khalfallah ...
  • Luo J, Sladek R, Bader JA, Matthyssen A, Rossant J, ...
  • Martines F, Martines E, Mucia M, Sciacca V, Salvago P. ...
  • Organization WH, Organization WH. WHO global estimates on prevalence of ...
  • ۳.Walker R. Child mental health and deafness. Paediatr Child Health. ...
  • Tucci D, Merson MH, Wilson BS. A summary of the ...
  • Dror AA, Avraham KB. Hearing loss: mechanisms revealed by genetics ...
  • Ito T, Noguchi Y, Yashima T, Ohno K, Kitamura K. ...
  • Smith RJH, Shearer AE, Hildebrand MS, Van Camp G. Deafness ...
  • Imtiaz F, Taibah K, Ramzan K, Bin-Khamis G, Kennedy S, ...
  • Vona B, Nanda I, Hofrichter MA, Shehata-Dieler W, Haaf T. ...
  • Van Camp G, Smith RJ. Hereditary hearing loss homepage. ۲۰۰۶ ...
  • Matsunaga T. Value of genetic testing in the otological approach ...
  • McNicoll G. United Nations Department of Economic and Social Affairs, ...
  • Babanejad M, Fattahi Z, Bazazzadegan N, Nishimura C, Meyer N, ...
  • Borck G, Ur Rehman A, Lee K, Pogoda HM, Kakar ...
  • Ott J. Computer-simulation methods in human linkage analysis. Proc Natl ...
  • Grimberg J, Nawoschik S, Belluscio L, McKee R, Turck A, ...
  • Fishelson M, Geiger D. Exact genetic linkage computations for general ...
  • Sobel E, Sengul H, Weeks DE. Multipoint estimation of identity-by-descent ...
  • Tabatabaiefar MA, Shariati L, Montazer-Zohour M, Ashrafi K, Saffari-Chaleshtori J, ...
  • Kenneson A, Van Naarden Braun K, Boyle C. GJB۲ (connexin ...
  • Shearer AE, Black-Ziegelbein EA, Hildebrand MS, Eppsteiner RW, Ravi H, ...
  • Duman D, Tekin M. Autosomal recessive nonsyndromic deafness genes: A ...
  • Zeinali S, Davoudi-Dehaghani E, Azadmehr S, DabbaghBagheri S, Bagherian H, ...
  • et al. GJB۲ c.- ۲۳+ ۱G> A mutation is second ...
  • Kahrizi K, Shafeghati Y, Daneshi A, Jogataie M-T, MHP MKJD. ...
  • Aslam M, Wajid M, Chahrour MH, Ansar M, Haque S, ...
  • Hauge H, Patzke S, Delabie J, Aasheim HC. Characterization of ...
  • Higashi T, Tokuda S, Kitajiri S, Masuda S, Nakamura H, ...
  • Ansar M, Din MA, Arshad M, Sohail M, Faiyaz-Ul-Haque M, ...
  • Collin RW, Kalay E, Tariq M, Peters T, Van der ...
  • Ben Said M, Ayedi L, Mnejja M, Hakim B, Khalfallah ...
  • Luo J, Sladek R, Bader JA, Matthyssen A, Rossant J, ...
    • نمایش کامل مراجع