ارتباط بین پلی مورفیسم rs۱۶۷۶۴۸۶ و ریسک ابتلا به فتق دیسک کمر در جمعیت ایرانی

چکیده مقدمه: فتق دیسک کمر (LDH) یک بیماری دژنره است که ژنتیک و اثرات محیط در ابتلا به آن موثر می باشد. کلاژن نوع XI برای ساخت ماتریکس خارج سلولی و ساخت کلاژن غضروف دارای اهمیت می باشد.     rs۱۶۷۶۴۸۶ یک SNPی بوده که منجر به تبدیل C-T شده در نتیجه تغییر در بیان COL۱۱A۱ رخ می دهد. الل T منجر به کاهش رونوشت COL۱۱A۱ شده و در نهایت منجر به بهم ریختن تعادل بیان ژن می شود.  روش کار: به این منظور ۱۰۰ بیمار مبتلا به فتق دیسک کمر و ۱۰۰ فرد سالم وارد مطالعه شدند. جهت تعیین ژنوتیپ افراد از تکنیک High Resolution Melting (HRM) استفاده شد. سپس به منظور بررسی شناسایی تفاوت ژنوتیپ و توزیع آلل بین دو جمعیت بیمار و کنترل از آزمون فیشر و کای دو استفاده و برای مقایسه بین ژنوتیپ و ویژگی های کلینیکی بیماران از تست Mann–Whitney test استفاده شد. نتایج: نتایج مطالعات نشان دهنده ی این می باشد که rs۶۷۶۴۸۶ در ژن COL۱۱A۱ منجر به تغییر بیان ژن در سن کمتر از ۵۰ سال شده و به افزایش ریسک ابتلا به LDH در بیماران با سن ۵۰< می شود. بیماران با فراوانی ژنوتیپ AA بیش تر از کنترل بوده و rs۱۶۷۶۴۸۶ منجر به افزایش ابتلا به فتق دیسک کمر می شود. نتیجه گیری:این مطالعه نشان داد که بیان کلاژن XI با سن و فاکتور ژنتیک در بیماران فتق دیسک کمر ارتباط دارد.

Keywords:

فتق دیسک کمر , پلی مورفیسم , COL۱۱A۱