شناسایی جهش فقدان عملکرد p.R۱۲X در جایگاه ژنی SLC۳۷A۲ در گاوهای مونبلیارد و هلشتاین

    هدف از پژوهش حاضر شناسایی جهش فقدان عملکرد p.R۱۲X موثر بر مشکلات تولید مثلی و سقط جنین در ژن SLC۳۷A۲ با روش­ های PCR-SSCP و توالی­ یابی در گاوهای هلشتاین و مونبلیارد بوده است. تعداد ۲۵۰ نمونه خون (۱۵۰ نمونه هلشتاین و ۱۰۰ نمونه مونبلیارد) تهیه و استخراج DNA با کیت انجام شد. یک جفت آغازگر اختصاصی با نرم­ افزارOligo۷ طراحی شد  که قطعه­ای با طول ۲۰۸ جفت باز از اگزون ۲ ژن SLC۳۷A۲ حاوی جهش p.R۱۲X  را تکثیر نماید. تعیین ژنوتیپ نمونه ­ها با روش SSCP  انجام و فراوانی­های ژنی و ژنوتیپی و شاخصه­ های ژنتیک جمعیت با نرم­ افزارPOPGEN محاسبه شدند. در جایگاه SLC۳۷A۲ دو ژنوتیپ AA و AB به ­ترتیب با فراوانی ­های ۷/۹۸ و ۳/۱ و ۸۶ و ۱۴ درصد به ترتیب در دو نژاد هلشتاین و مونبلیارد مشاهده شدند. همچنین فراوانی­ های آللی ژن SLC۳۷A۲ در دو جمعیت هلشتاین و مونبلیارد برای آلل­ های  A و B به ­ترتیب برابر با ۳/۹۹ و ۷/۰ و ۹۳/۰ و ۷/۰ برآورد شدند. تست دقیق فیشر و تست کای-اسکوئر نشان داد که اختلاف آماری معنی­ داری از نظر فراوانی­ های آللی و ژنوتیپی بین دو جمعیت هلشتاین و مونبلیارد وجود دارد (۰۵/۰p <). پس از تعیین ژنوتیپ، از هر ژنوتیپ دو نمونه به ­طور دو طرفه توالی­ یابی شدند و بررسی­ های بیوانفورماتیکی توالی­ های حاصل با نرم ­افزار BioEdit انجام  شد. نتایج نشان داد که در ژنوتیپ AB ژن SLC۳۷A۲ در گاوهای هلشتاین و مونبلیارد جهش فقدان عملکرد (p.R۱۲X) وجود دارد. با توجه به نقش جهش p.R۱۲X در نقایص تولید مثلی و سقط جنین در گاو مونبلیارد می­توان از نتایج این پژوهش مستقیما در برنامه ­های اصلاح نژادی جهت شناسایی دام ­های حامل و حذف آن­ها در گله­ های تجاری و روستایی استفاده نمود.

Keywords:

SLC۳۷A۲ Gene , Holstein Cattle , Montbeliarde Cattle , Abortion , Sequencing , ژن SLC۳۷A۲ , گاو هلشتاین , گاو مونبلیارد , سقط جنین , توالی یابی