شناسایی سندروم ادوارد و اهمیت تست های غربالگری سرم مادر
Publish Year: 1397
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: Persian
View: 506
This Paper With 6 Page And PDF Format Ready To Download
- Certificate
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
JR_SHIMU-26-3_001
تاریخ نمایه سازی: 5 آذر 1400
Abstract:
مقدمه: سندروم ادوارد یک اختلال کرومورزومی است که به دلیل وجود یک کروموزوم ۱۸ اضافه ایجاد می شود. این سندروم اولین بار توسط ادوارد توضیح داده شد. شیوع کلی آن ۱ در ۶۰۰۰ تولد و در جنس مونث سه برابر شایع تر می باشد. شیوع بیماری با افزایش سن مادر افزایش می یابد. اکثر جنین ها در هفته دهم بارداری در داخل رحم فوت می کنند.
گزارش مورد: در این گزارش نوزاد مبتلا به سندروم ادوارد که در دوران جنینی تشخیص بیماری آن داده شده بود، معرفی شده است. در هفته ۱۲ بارداری سونوگرافی و آزمایشات غربالگری سرم مادر در دوران جنینی انجام نشده بود. در سونو هفته ۱۹ بارداری، تصویر کوروئید پلکسوس سیست دوطرفه، قلب AVSD و هم چنین ناحیه اکوژن به دیامتر mm ۵ در جدار قدامی شکم در قسمت قدامی میانی توراکس قدام به قلب مشهود بود. با توجه به آنومالی های موجود در سونوگرافی و تشخیص دقیق بیماری جنین، کاریوتایپ مایع آمنیون درخواست شد که جنین مبتلا به سندروم ادوارد گزارش گردید. با توجه به سن بالای حاملگی مادر(۲۳ هفته) سقط درمانی مقدور نبود.
پس از تولد، نوزاد باناهنجاری متعدد شامل دهان و فک کوچک، دهان آرکی شکل، ریشه بینی فرو رفته، نوک بینی سر بالا، ملاج قدامی و خلفی عریض، لوجی چشم چپ، هرنی ناف، اختلال تکاملی، گریه ضعیف، کوتاهی گردن، انگشتان بسته متولد و در ۵ ماهگی فوت شد.
بحث و نتیجه گیری: اختلالات کروموزومی مانند سندروم داون، ادوارد و پاتو به آسانی در دوران بارداری قابل تشخیص بوده و از موارد سقط قانونی محسوب می شوند. لذا تشخیص زودرس آن در دوران حاملگی حائز اهمیت است.
Keywords:
Authors
شهناز ظریفی
Prevention Development Affairs, Welfare Organization of South Khorasan, South Khorasan, Iran
اشرف احمدی شادمهری
Department of Biology, Science and Research Branch, Islamic Azad University, Tehran , Iran
اعظم احمدی شادمهری
Department of Genetics, Fars Science and Research Branch, Islamic Azad University, Marvdasht , Iran
مراجع و منابع این Paper:
لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این Paper را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود Paper لینک شده اند :