غربالگری پلی مرفیسم های جدید زیرواحد۱ ژن آنزیم سیتوکروم اکسیداز میتوکندریایی در بیماران مبتلا به انسداد مزمن ریوی

سابقه و هدف: بیماری انسداد مزمن ریوی(COPD) از التهاب و تخریب بخشهایی از بافت ریه به وجود می آید و معمولا افراد را در سنین بالای ۵۰ سال مبتلا می نماید. . با توجه به اینکه مشکل اصلی این بیماران ضعف در انجام کارهای فیزیکی به دلیل بروز تنگی نفس و کمبود انرژی است این سوال مطرح می شود که آیا تغیییرات در آنزیم سیتوکروم اکسیداز(COX) به عنوان آخرین و مهمترین جزء زنجیره تنفسی می تواند در بروز این بیماری دخیل باشد. در همین راستا ۶۵ بیمار COPD با میانگین سنی ۸ ± ۷۱ و ۵۰ فرد سالم با میانگین سنی۴±۵۶ انتخاب شده و از DNA تخلیص شده از نمونه خون آنها برای انجام این تحقیق استفاده شد. مواد و روش ها: DNAهای جدا شده برای تکثیر زیرواحد یک میتوکندریایی آنزیم COX مورد استفاده قرار گرفت. در این تحقیق غربالگری ۴ پلی مرفیسم با استفاده از روش جدید ARMS Real time PCR در قطعه COXI انجام شد. یافته ها: بعد از انجام PCR، نتایج بدست آمده در دو گروه بیمار و سالم جهت تعیین درصد پلی مرفیسم در آنها مورد بررسی قرار گرفتند. نتایج نشان دهنده اختلاف قابل ملاحظه میزان پلی مرفیسم ها بین دو گروه مبتلا به COPD و گروه سالم بود. نتیجه گیری: بیشترین اختلاف میزان پلی مرفیسم در دو گروه بیمار و سالم در نوکلوتید ۶۰۶۰ بود که تنها پلی مرفیسم منجر به تغییر اسید آمینه است. افزایش مقدار این پلی مرفیسم ها در افراد مبتلا به COPD نسبت به افراد نرمال میتواند این پلی مرفیسم ها را به عنوان یکی از عوامل دخیل در ابتلا به COPD معرفی کند.

Keywords:

Chronic Obstructive Pulmonary Disease (COPD) , cytochrome oxidase (COX) , ARMS Real time PCR , بیماری انسداد مزمن ریوی(COPD) , آنزیم سیتوکروم اکسیداز(COX) , ARMS Real time PCR