ناشنوایی سندرومی؛ مروری بر طیف جهش های ژن SALL۴ و اختلالات مرتبط با آن
Publish place: Fourth National Conference on Biology
Publish Year: 1401
Type: Conference paper
Language: Persian
View: 369
This Paper With 12 Page And PDF Format Ready To Download
- Certificate
- I'm the author of the paper
Export:
Document National Code:
BCPNU04_113
Index date: 26 September 2022
ناشنوایی سندرومی؛ مروری بر طیف جهش های ژن SALL۴ و اختلالات مرتبط با آن abstract
اختلال شنوایی از جنبه شیوع, دومین ناتوانی در ایران است. در پژوهش مروری حاضر، به بررسی اجمالی شایع ترین ناشنوایی های سندرومی، طیف جهش ها واختلالات مرتبط با ژن پلیوتروپ SALL۴ با تمرکز بر نقش آن در بروز برخی از انواع ناشنوایی های سندرمی مورد بررسی قرار گرفته است. اختلال در ژنSALL۴ می تواند منجر به سندرم های Duane-raidal Ray (DRR) ، Instituto Venezolano Investigaciones (IVIC) ، (AROS) Acro-renal ocular ( ، HOS ) Holt-Oram Holt-Oram و بیماری coloboma گردد. از دست دادن شنوایی، یکی از رایج ترین فنوتیپ های بیماران حامل جهش در ژنSALL۴ است که نیاز به بررسی های ژنتیکی بیشتری دارد
ناشنوایی سندرومی؛ مروری بر طیف جهش های ژن SALL۴ و اختلالات مرتبط با آن Keywords:
ناشنوایی سندرومی؛ مروری بر طیف جهش های ژن SALL۴ و اختلالات مرتبط با آن authors
مبارکه عجم حسینی
گروه زیست شناسی، دانشکده علوم پایه، دانشگاه خوارزمی، کرج، ایران
فرشید پروینی
گروه زیست شناسی، پردیس علوم پایه، دانشگاه سمنان، سمنان، ایران
سیدعبدالحمید انگجی
گروه زیست شناسی، دانشکده علوم پایه، دانشگاه خوارزمی، کرج، ایران