سندروم Letterer- Siwe

LCH (هیستیوسیتوز سلول های لانگرهانس )،یک بیماری ژنتیکی پرولیفراتیو سلول های لانگرهانس با وراثت اتوزوم مغلوب است که دارای دو نوع چند سیستمی ( Multisystem) و تک سیستمی ( ( Uni System می باشد. اصطلاح هیستوسیت شامل تمام انواع ماکروفاژها و دیگر سلول های دندریتیک (سلول های ارائه دهنده آنتی ژن)، دندروسیت های پوستی و سلول های لانگرهانس (LC) می باشد. این بیماری ، یک بیماری پوستی است که پس از معاینه تشخیص داده می شود و علائم خاصی را نشان می دهد. بیماری Letterer-Siwe، شکل چند سیستمی آن است که یک گروه از اختلالات ایدیوپاتیک است که توسط تکثیر تخصصی سلول های LCH ایجاد می شود. یک بیماری نادر در جمعیت اطفال، که میزان بروز آن سالانه ۵-۴ میلیون است و بین کودکان یک تا سه سال اتفاق می افتد و همچنین حدود ۲-۱ مورد در هر میلیون بزرگسال رخ می دهد. حدود ۱۰% از افراد مبتلا فوت می کنند و تعدادی در معرض بیماری های خطرناک قرار دارند. این بیماری دارای موتاسیون در ژن BRAF-V۶۰۰E است .( BRAF یک کیناز مرکزی از مسیر MAPK تنظیم ، برای حیات سلول است ). سلول های LCH سطح بالایی از سیتوکین های متعدد از جمله IL-۱ تولید می کنند. پاتوژنز LCH ناشناخته است و درمان با توجه به گسترش و شدت بیماری متفاوت می باشد. مطالعات اخیر نشان می دهد که درمان با Vinblastin یا Etoposide و Thymopoetin(TMPO) (پروتئینی که در القای mRNA نقش دارد.) همراه با استروئید ها به جای درمان چند دارویی که در گذشته استفاده می شد، جایگزین شده است . عدم پاسخ درمانی پس از ۶ هفته ، نشانه ی بدترین پیش آگهی است و نیاز به درمان با رژیم های ترکیبی تهاجمی دارد و ممکن است مرگ و میر آن بیش از ۵۰% باشد. این بیماری در مردان رایج تر از زنان است . از نظر کلینیکی LCH قسمت های مختلفی مانند استخوان ها، پوست ، لنف نود ها و CNS را درگیر می کند. سایر علائم عبارتند از:پاپول های اریتروماتوز، پتشی در پوست و اوتیت دو طرفه .

Keywords:

Letterer- Siwe , Letterer- Siwe Symptom , Letterer - Siwe Disease