آنالیز پلی مورفیسمهای ژنهای ترومبوفیلی به عنوان یک فاکتور خطر سقط جنین: یک مطالعه مقطعی- توصیفی
Publish Year: 1399
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: Persian
View: 122
This Paper With 6 Page And PDF Format Ready To Download
- Certificate
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
JR_IJOGI-23-4_006
تاریخ نمایه سازی: 2 مرداد 1402
Abstract:
مقدمه: ژنهای ترومبوفیلی غالبا به عنوان مهم ترین عوامل خطر در ایجاد بیماریهای قلبی - عروقی، ترومبوآمبولی و از همه مهم تر برای سقط های حاملگی گزارش میشوند. مطالعه حاضر با هدف بررسی میزان شیوع این پلی مورفیسم ها در زنان مراجعه کننده به یکی از آزمایشگاههای پاتوبیولوژی مولکولی تهران انجام شد. روش کار: این مطالعه مقطعی- توصیفی بر روی ۵۹۱ نمونه خون بایگانی شده زنانی که با اختلالات سقط جنین و ناباروری از بهمن ماه ۱۳۹۲ تا اردیبهشت سال ۱۳۹۶ به یکی از آزمایشگاههای تشخیص مولکولی تهران مراجعه کرده بودند، انجام شد. بیماران برای مطالعه پلی مورفیسمهای تک نوکلئوتیدی با استفاده از روش PCR-RFLP مورد بررسی قرار گرفتند. روش حاضر از نظر ویژگی، حساسیت و دقت توسط کنترلهای مثبت و منفی برای جهشهای مورد مطالعه و همچنین توسط نرم افزارهای بیوانفورماتیک از نظر صحت عملکرد بر اساس دستورالعمل های تشخیصی سازمان بهداشت جهانی و مقالات معتبر علمی مورد تایید و بررسی قرار گرفت. یافته ها:در مطالعه حاضر هموزیگوسیتی ژنهای پروترومبین (AA)، لیدن (AA) و (TT)HPA-۱ تشخیص داده نشد. از بین ژنوتیپ ها، وقوع آللهای وحشی (۳/۹۶%) و هتروزیگوت FII (۷/۳%) به ترتیب بیشترین و کمترین میزان شیوع را دارا بودند. ژن MTHFR ۱۲۹۸ A>C در مقایسه با سایر ژن ها بالاترین فراوانی را در بین ۲۹۶ بیمار دارا بود. میزان فراوانی هتروزیگوسیتی ژنوتیپ های PAI-۱،MTHFR۱۲۹۸ ،MTHFR۶۷۷ ، فاکتور XIII، HPA-۱،β-Fibrinogen ، فاکتور V لیدن و پروترومبین به ترتیب ۶/۷۲%، ۷۰%، ۵/۴۰%، ۴/۲۹%، ۵/۲۵%، ۲۰%، ۴/۴% و ۷/۳% بود. نتیجه گیری: هتروزیگوسیتی ژنهای MTHFR ۱۲۹۸، MTHFR ۶۷۷ و PAI-I از شیوع قابل ملاحظه ای برخوردار هستند و بایستی مورد بررسی و دقت نظر بیشتری جهت راهکارهای درمانی به ویژه در اختلالات انعقادی و سقط جنین قرار گیرند.
Keywords:
Authors
امیر سهرابی
دکتری تخصصی پزشکی ملکولی، بخش اپیدمیولوژی پزشکی و بیوانفورماتیک، انستیتو کارولینسکا، استکهلم، سوئد.
فاطمه اسکندری
کارشناس ارشد ژنتیک - بیولوژی، آزمایشگاه سعید، تهران، ایران.
مسعود حاجیا
دکتری تخصصی میکروب شناسی پزشکی، بخش بیولوژی مولکولی، مرکز تحقیقات آزمایشگاه مرجع سلامت، وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی، تهران، ایران.
مراجع و منابع این Paper:
لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این Paper را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود Paper لینک شده اند :