سندرم «نونان» و گزارش یک مورد آن

سندرم نونان یک اختلال با فنوتیپ مشابه سندرم ترنر (منوزومی کروموزوم X) و ژنوتیپ و کاریوتیپ طبیعی است. این سندرم، بیماری بسیار نادر می باشد و در سنین مختلف علائم متفاوتی دارد و هردو جنس را به یک نسبت مبتلا می کند. در دهه اول عمر، علائم بیماری، به صورت: ظاهر غیر طبیعی و کوتاهی قد بروز می نماید. دختر هشت ساله ای که به دلیل کوتاهی قد مراجعات مکرر نموده بود، باتوجه به ظاهر خاص (هیپرتلوریسم، میکروگناس، قفسه سینه برجسته، وجود Web گردنی) و کاهش رشد قدی، بیشتر از سه انحراف معیار و پایین بودن بهره هوش، آنالیز کروموزومی انجام شد که ۴۶XX بود و در مطالعه سیتوژنتیک سندرم نونان تشخیص داده شد. باتوجه به اهمیت لزوم بررسی و معاینه دقیق کلینیک بیماران و توجه به اختلالات ژنتیک، در بیماران مبتلا به کوتاهی قد و نادر بودن این بیماری، تصمیم گرفته شد که آن را معرفی نماییم.

Keywords:

Noonan syndrome , Turner syndrome , Short stature , Chromosomal analysis , سندرم نونان , سندرم ترنر , کوتاهی قد , آنالیز کروموزومی