ارتباط بین شاخص های خونی ناقلان آلفا تالاسمی با نوع جهش های ژنی
Publish place: Journal of School of Public Health and Institute of Public Health Research، Vol: 7، Issue: 2
Publish Year: 1388
Type: Journal paper
Language: Persian
View: 146
This Paper With 9 Page And PDF Format Ready To Download
- Certificate
- I'm the author of the paper
Export:
Document National Code:
JR_SJSPH-7-2_002
Index date: 11 August 2023
ارتباط بین شاخص های خونی ناقلان آلفا تالاسمی با نوع جهش های ژنی abstract
زمینه و هدف : تالاسمی به عنوان یکی شایعترین بیماری تک ژنی در ایران و جهان به حساب می آید. این بیماری در سطح مولکولی هتروژن بوده و تا کنون علاوه بر حذف های بزرگ ، بیش از پنجاه جهش نقطه ای مختلف برای این بیماری در سراسر دنیا شناخته شده است. در این تحقیق ارتباط بین شاخص های خونی ناقلان آلفا تالاسمی ونوع جهش انان مورد بررسی قرار گرفت .روش کار: با توجه به اینکه شاخص اصلی خونی ناقلان آلفا تالاسمی نسبت به افراد سالم ، کاهش میزان MCV وMCH می باشد این تحقیق و برروی ۲۰۸ کروموزم ( به ترتیب ۳۳ ناقل آلفا تالاسمی استان خوزستان و۷۱ ناقل آلفا تالاسمی استان خراسان) انجام گرفت. ناقلان بین ۲۰ تا ۴۰ سال سن داشته اند و با هم وابستگی فامیلی نداشتند. نتایج: تنها یک نوع جهش a°بدست آمد (MED). این جهش در ۹/۲% جمعیت مورد مطالعه دیده شد. ناقلان این جهش از متوسط MCV معادلfL ۹۰/۶۳ برخورداربودند. این در حالی بود که ناقلان آلفا تالاسمی با سایر هشت جهش یافت شده + a (درمجموع ده ژنوتیپ)، دارای MCV بالاتری نسبت به گروه قبلی بودند (۴/۶۸>MCV>۲/۷۷). نتیجه گیری : نتایج تعیین کننده ارتباط مستقیم بینMCV و MCH با شدت جهش (+a و a°) میباشد علاوه برآن میزان MCV و MCH در ناقلان آلفا تالاسمی می تواند بعنوان یک الگوی با ارزش، جهت تشخیص سریع نوع جهش در جمعیت ایران به کار برده شود.
ارتباط بین شاخص های خونی ناقلان آلفا تالاسمی با نوع جهش های ژنی Keywords:
ارتباط بین شاخص های خونی ناقلان آلفا تالاسمی با نوع جهش های ژنی authors