میکروسفالی اولیه اتوزومی مغلوب: یک مطالعه مروری
Publish Year: 1398
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: Persian
View: 46
This Paper With 13 Page And PDF Format Ready To Download
- Certificate
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
JR_GOUMS-21-4_001
تاریخ نمایه سازی: 26 مرداد 1402
Abstract:
میکروسفالی اولیه اتوزومی مغلوب (Autosomal recessive primary microcephaly: MCPH) یک اختلال نادر نورولوژیکی است که در بدو تولد در نوزادان مبتلا مشاهده می شود. معمولا بیماران از ناتوانی ذهنی متوسط تا شدید رنج می برند. در این مطالعه مروری، همه جایگاه های شناخته شده تا به امروز اختلال MCPH همراه با نوع و تعداد جهش های شناخته شده و بررسی عملکردی و چگونگی شناسایی ژن ها به تفکیک و نیز الگوریتم تشخیصی از مقالات و پایگاه داده ها همانند OMIM و HGMD جمع آوری شده است. تاکنون ۲۳ جایگاه ژنی (MCPH۱-۲۳) در جمعیت های مختلف در ارتباط با میکروسفالی اولیه شناخته شده است. عملکرد این ژن ها شامل جهت گیری صحیح دوک های میتوزی، مضاعف سازی، تشکیل یا عملکرد سانتروزوم، جابه جایی وزیکول ها، تنظیم رونویسی و پاسخ به آسیب DNA است و براساس تحقیقات بیماری MCPH در جمعیت ایران و پاکستان به دلیل ازدواج خویشاوندی شایع تر است. در ایران MCPH۱ و MCPH۵ شیوع بیشتری دارد.
Keywords:
Authors
عاطفه شریفی نیا
M.Sc Student in Human Genetic, Department of Medical Genetics, Faculty of Advanced Technologies in Medicine, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran
مرتضی اولادنبی
Assistant Professor, Gorgan Congenital Malformations Research Center, Department of Medical Genetics, Faculty of Advanced Technologies in Medicine, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran
مراجع و منابع این Paper:
لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این Paper را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود Paper لینک شده اند :