گزارش یک مورد فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده

فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده بیماری بسیار نادر با توارث اتوزمال غالب، شدت بیان متغیر و نفوذ کامل است. میزان شیوع آن یک در دو میلیون نفر تخمین زده می شود و توسط جهش در ژن ACVR۱ که کد کننده رسپتور نوع ۱ پروتئین مورفوژنیک استخوانی است؛ ایجاد می گردد. تاکنون ۱۵ جهش در این ژن گزارش شده است. اکثریت موارد این بیماری ناشی از جهش های جدید است که به صورت اسپورادیک نمایان می شوند. در این مقاله یک دختر ۲۰ ساله که به مدت ۱۱ سال از فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده رنج می برد معرفی شده است.

گزارش یک مورد فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده Keywords:

Fibrodysplasia ossificans progressiva , ACVR۱ , Autosomal dominant , فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده , ACVR۱ , اتوزومال غالب

گزارش یک مورد فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده authors

مرتضی اولادنبی

Gorgan Congenital Malformations Research Center, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran

طاهره حدادی

Nurse, Sayad Shirazi Hospital, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran

انورسادات کیان مهر

Assistant Professor, Department of Medical Biotechnology, School of Advanced Technologies in Medicine, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran

نادر منصور سمائی

Assistant Professor, Department of Medical Genetics, School of Advanced Technologies in Medicine, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran

مهرداد آقایی

Associate Professor, Department of Internal Medicine, School of Medicine, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran

مراجع و منابع این Paper:

لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این Paper را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود Paper لینک شده اند :

Gregson CL, Hollingworth P, Williams M, Petrie KA, Bullock AN, ...

Kaplan FS, Xu M, Seemann P, Connor JM, Glaser DL, ...

Fonseca JE, Branco JC, Reis J, Evangelista T, Tavares V, ...

Schaffer AA, Kaplan FS, Tracy MR, O'Brien ML, Dormans JP, ...

Kaplan FS, Xu M, Glaser DL, Collins F, Connor M, ...

نمایش کامل مراجع

Certificate
I'm the author of the paper

Export:

Link to this Paper:

https://civilica.com/doc/1723760

Document National Code:

JR_GOUMS-19-3_016

Index date: 16 August 2023

How to cite:

If you want to refer to this Paper in your research work, you can simply use the following phrase in the references section:

اولادنبی، مرتضی و حدادی، طاهره و کیان مهر، انورسادات و منصور سمائی، نادر و آقایی، مهرداد،1396،گزارش یک مورد فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده،https://civilica.com/doc/1723760

در داخل متن نیز هر جا که به عبارت و یا دستاوردی از این Paper اشاره شود پس از ذکر مطلب، در داخل پارانتز، مشخصات زیر نوشته می شود.
برای بار اول: (1396، اولادنبی، مرتضی؛ طاهره حدادی و انورسادات کیان مهر و نادر منصور سمائی و مهرداد آقایی)
برای بار دوم به بعد: (1396، اولادنبی؛ حدادی و کیان مهر و منصور سمائی و آقایی)
برای آشنایی کامل با نحوه مرجع نویسی لطفا بخش راهنمای سیویلیکا (مرجع دهی) را ملاحظه نمایید.

Scientometrics

The specifications of the publisher center of this Paper are as follows:

Ranking of Golestan University of Medical Sciences

Type of center: علوم پزشکی

Paper count: 1,994

In the scientometrics section of CIVILICA, you can see the scientific ranking of the Iranian academic and research centers based on the statistics of indexed articles.