مقایسه روش های فلورسانت نقطه ای، دکولوراسیون و اندازه گیری کمی آنزیمی در تشخیص نقص در عملکرد آنزیمی گلوکز-۶- فسفات دهیدروژناز نوزادان

مهرنوش کوثریان; محمدرضا مهدوی; حسین جلالی; پیام روشن

مقایسه روش های فلورسانت نقطه ای، دکولوراسیون و اندازه گیری کمی آنزیمی در تشخیص نقص در عملکرد آنزیمی گلوکز-۶- فسفات دهیدروژناز نوزادان

Publish place: Journal of Gorgan University of Medical Sciences، Vol: 17، Issue: 3

Publish Year: 1394

Type: Journal paper

Language: Persian

This Paper With 6 Page And PDF Format Ready To Download

DOWNLOAD Paper

Certificate
I'm the author of the paper

Export:

Link to this Paper:

https://civilica.com/doc/1723909

Document National Code:

JR_GOUMS-17-3_016

Index date: 16 August 2023

مقایسه روش های فلورسانت نقطه ای، دکولوراسیون و اندازه گیری کمی آنزیمی در تشخیص نقص در عملکرد آنزیمی گلوکز-۶- فسفات دهیدروژناز نوزادان abstract

زمینه و هدف : برنامه غربالگری کشوری برای شناسایی نوزادان مبتلا به نقص در عملکرد آنزیمی گلوکز-۶- فسفات دهیدروژناز (G۶PD) قادر نیست تمامی مبتلایان را شناسایی کند. این مطالعه به منظور مقایسه روش های فلورسانت نقطه ای، دکولوراسیون و اندازه گیری کمی آنزیمی در تشخیص نقص عملکردی G۶PD نوزادان انجام شد. روش بررسی : در این مطالعه توصیفی نمونه های خون بندناف ۳۶۵ نوزاد بلافاصله پس از تولد جمع آوری و تست دکولوراسیون، اندازه گیری کمی آنزیمی و تست DNA انجام گردید. نوزادان مورد مطالعه وارد برنامه غربالگری کشوری G۶PD شدند که در آن تست فلورسانت نقطه ای روی نمونه های پاشنه پا و در روز سوم الی پنجم پس از تولد صورت می پذیرد. در تمامی نوزادان تست اندازه گیری کمی به عنوان استاندارد طلایی در نظر گرفته شد. براساس نتایج تست اندازه گیری کمی آنزیمی، نوزادان با فعالیت آنزیمی کمتر از ۲۰درصد میانگین فعالیت آنزیمی به عنوان بیمار کامل و نوزادان با فعالیت آنزیمی ۲۰ تا ۶۰ درصد میانگین فعالیت آنزیمی به عنوان بیمار جزیی تقسیم بندی شدند. یافته ها : تست فلورسانت نقطه ای ۱۳ مورد را شناسایی کرد که همگی آنها پسر بودند. تست دکولوراسیون ۱۸ پسر و یک دختر را به عنوان بیمار شناسایی کرد. تست اندازه گیری کمی آنزیمی نیز موفق به شناسایی ۱۹ بیمار پسر و ۲۸ بیمار دختر (۲۶ نفر با نقص آنزیمی جزیی و ۲ نفر با نقص آنزیمی کامل) شد. آنالیز DNA نیز ۱۴ نوزاد پسر را در حالت همی زیگوت و ۳۴ دختر را به صورت هتروزیگوت شناسایی کرد. نتیجه گیری : تست فلورسانت نقطه ای دارای حساسیت لازم برای شناسایی تمامی نوزادان نیست. لذا توصیه می گردد تا از روش اندازه گیری کمی به عنوان روش جایگزین استفاده گردد.

مقایسه روش های فلورسانت نقطه ای، دکولوراسیون و اندازه گیری کمی آنزیمی در تشخیص نقص در عملکرد آنزیمی گلوکز-۶- فسفات دهیدروژناز نوزادان Keywords:

G۶PD enzyme deficiency , Fluorescent spot test , Decolorization test , Quantitative enzyme assay , DNA test , G۶PD , تست فلورسانت نقطه ای , تست دکولوراسیون , تست اندازه گیری کمی آنزیمی , تست DNA

مقایسه روش های فلورسانت نقطه ای، دکولوراسیون و اندازه گیری کمی آنزیمی در تشخیص نقص در عملکرد آنزیمی گلوکز-۶- فسفات دهیدروژناز نوزادان authors

مهرنوش کوثریان

Professor, Department of Pediatrics, Thalassemia Research Center, Hemoglobinopathy Institute, Mazandaran University of Medical Sciences, Sari, Iran

محمدرضا مهدوی

Assistant Professor, Department of Laboratory Medicine, Mazandaran University of Medical Sciences, Sari, Iran

حسین جلالی

Ph.D Candidate by Research in Thalassemia, Thalassemia Research Center, Hemoglobinopathy Institute, Mazandaran University of Medical Sciences, Sari, Iran

پیام روشن

M.Sc in Immunology, Sina Mehr Research Center, Sari, Iran