سیویلیکا را در شبکه های اجتماعی دنبال نمایید.

Login
PapersConferencesJournals

انواع هاپلوتیپ های همراه هموگلوبینD پنجاب در مجموعه ژنی بتاگلوبین در ساری

Publish place: Journal of Gorgan University of Medical Sciences، Vol: 17، Issue: 1
Publish Year: 1393
Type: Journal paper
Language: Persian
View: 200

This Paper With 6 Page And PDF Format Ready To Download

DOWNLOAD Paper

Export:

Link to this Paper:
https://civilica.com/doc/1723944

Document National Code:

JR_GOUMS-17-1_017

Index date: 16 August 2023

انواع هاپلوتیپ های همراه هموگلوبینD پنجاب در مجموعه ژنی بتاگلوبین در ساری abstract

زمینه و هدف : هموگلوبین D پنجاب یکی از انواع هموگلوبینوپاتی ها است که در آن جهش در موقعیت ۱۲۱ بر روی زنجیره بتا رخ داده است. این اختلال هموگلوبینی در هندوستان، پاکستان و ایران شایع است. اغلب افراد هتروزیگوت مبتلا به این بیماری بدون علامت بالینی خاصی هستند. در حالی که در حالت هتروزیگوت مرکب با هموگلوبین S افراد مبتلا بیماری کم خونی داسی شکل را بروز می دهند. این مطالعه به منظور شناسایی انواع هاپلوتیپ های همراه هموگلوبینD در مجموعه ژنی بتاگلوبین در ساری انجام شد. روش بررسی : این مطالعه توصیفی روی ۱۸ نفر از خانواده های افرادی با هموگلوبینD پنجاب انجام شد. DNA ژنومی از تمامی افراد با استفاده از روش استاندارد فنل- کلروفرم استخراج گردید. سپس نوع هاپلوتیپ همراه هموگلوبینD پنجاب با استفاده از روش PCR-RFLP و آنالیز پیوستگی در خانواده مشخص شد. یافته ها : در ۱۷ خانواده آلل هموگلوبینD با هاپلوتیپ [+ + - - - - +] پیوستگی داشت. تنها در یک خانواده آلل دارای هموگلوبینD به همراه هاپلوتیپ [+ + + - + + -] مشاهده شد. نتیجه گیری : بخش عمده واریانت هموگلوبین D پنجاب در ساری دارای منشاء یگانه است. احتمالا هاپلوتیپ نادر مشاهده شده یا منشاء ژنتیکی متفاوتی داشته و یا در اثر مکانیسم هایی از قبیل نوترکیبی ژنی به وجود آمده است.

انواع هاپلوتیپ های همراه هموگلوبینD پنجاب در مجموعه ژنی بتاگلوبین در ساری Keywords:

انواع هاپلوتیپ های همراه هموگلوبینD پنجاب در مجموعه ژنی بتاگلوبین در ساری authors

حسین جلالی

Ph.D by Research Candidate in Thalassemia, Thalassemia Research Center, Hemoglobinopathy Institute, Mazandaran University of Medical Sciences, Sari, Iran

محمدرضا مهدوی

Assistant Professor, Department of Laboratory Medicine, Thalassemia Research Center, Hemoglobinopathy Institute, Mazandaran University of Medical Sciences, Sari, Iran

مهرنوش کوثریان

Professor, Department of Pediatrics, Thalassemia Research Center, Hemoglobinopathy Institute, Mazandaran University of Medical Sciences, Sari, Iran

حسین کرمی

Associate Professor, Hematology and Oncology, Thalassemia Research Center, Hemoglobinopathy Institute, Mazandaran University of Medical Sciences, Sari, Iran

پیام روشن

M.Sc in Immunology, Sina Mehr Research Center, Sari, Iran

فاطمه مداحیان

M.Sc in Genetic, Sina Mehr Research Center, Sari, Iran