تعیین اطلاع دهندگی مارکر D۷S۲۴۵۶ در تشخیص مولکولی ناشنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب در پنج قومیت ایرانی

زمینه و هدف : جهش های ژن SLC۲۶A۴ پس از ژن GJB۲ مهم ترین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیرسندرمی با وراثت اتوزومی مغلوب هستند که امروزه در تشخیص های مولکولی مورد بررسی قرار می گیرند. در پایگاه داده ها تعداد زیادی از مارکرهای STR مرتبط با این ناحیه معرفی شده است. این مطالعه به منظور تعیین خصوصیات و اطلاع دهندگی مارکر D۷S۲۴۵۶ با توالی های تکراری CA که در ناحیه ۳ ژن SLC۲۶A۴ است؛ در پنج قومیت از جمعیت ایرانی انجام شد. روش بررسی : در این مطالعه توصیفی آزمایشگاهی تعیین ژنوتیپ جایگاه ژنی مارکر D۷S۲۴۵۶ در ۱۶۵ فرد شنوای غیرخویشاوند از پنج قوم فارس، آذری، ترکمن، گیلک و عرب توسط واکنش زنجیره ای پلیمرازی (PCR) و سپس ژل الکتروفورز پلی اکریل آمید (PAGE) و در نهایت الکتروفورز فلورسنت موئینه صورت گرفت. در این مطالعه از نرم افزارهایGeneMarker HID Human STR Identity، GenePop و Microsatellite Tools استفاده شد. یافته ها : بررسی آلل های مارکر D۷S۲۴۵۶ بیانگر حضور ۹ آلل در جمعیت ایرانی بود و آلل ۵ با فراوانی ۵۵درصد در جمعیت ایرانی فراوان ترین آلل تعیین شد. بالاترین هتروزیگوسیتی مشاهده شده متعلق به قوم آذری به میزان ۸۱.۸% بود. بررسی تعادل هاردی-واینبرگ (HWE) نشان داد که کلیه اقوام جمعیت ایرانی به غیر از قوم فارس برای مارکر D۷S۲۴۵۶ در تعادل هستند. بررسی مقدار PIC (Polymorphism Information Content) مارکر مابین ۰.۴۴ و ۰.۷ حاکی از اطلاع دهندگی متوسط (Moderately Informative) آن در اقوام مورد بررسی جمعیت ایرانی بود. نتیجه گیری : مارکر D۷S۲۴۵۶ اطلاع دهنده متوسط در تشخیص های مولکولی ناشنوایی غیرسندرمی وابسته به SLC۲۶A۴ با توارث اتوزومی مغلوب به روش آنالیز پیوستگی در جمعیت ایرانی است.

Keywords:

Short Tandem Repeat , SLC۲۶A۴ gene , D۷S۲۴۵۶ marker , Autosomal recessive non syndromic hearing loss , Ethnicity , Iran , توالی تکراری پشت سر هم , ژن SLC۲۶A۴ , مارکر D۷S۲۴۵۶ , ناشنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب , قومیت , ایران