تعیین جهش های هموگلوبین D به روش مولکولی در مازندران
Publish Year: 1392
Type: Journal paper
Language: Persian
View: 251
This Paper With 5 Page And PDF Format Ready To Download
- Certificate
- I'm the author of the paper
Export:
Document National Code:
JR_GOUMS-15-2_011
Index date: 16 August 2023
تعیین جهش های هموگلوبین D به روش مولکولی در مازندران abstract
زمینه و هدف : هموگلوبینوپاتی ها از بیماری های ارثی شایع در سراسر دنیا است که به واسطه جهش در ژن سازنده زنجیره های هموگلوبین به وجود می آیند. تاکنون بیشتر از ۱۰۰۰ نوع نقص در ژن گلوبین شناخته شده است و هموگلوبین D یکی از انواع هموگلوبینوپاتی است که در آن جهش در موقعیت ۱۲۱ بر روی زنجیره بتا رخ می دهد. این اختلال هموگلوبینی در غرب هندوستان، پاکستان و ایران شایع است. این مطالعه به منظور تعیین جهش های هموگلوبین D به روش مولکولی در استان مازندران انجام شد روش بررسی : این مطالعه توصیفی آزمایشگاهی روی ۵۱ بیمار دارای باند هموگلوبین D مراجعه کننده به مرکز تحقیقات تالاسمی دانشگاه علوم پزشکی مازندران و مرکز آزمایشگاهی تشخیص پزشکی فجر ساری طی سال های ۹۰-۱۳۸۹ انجام شد. در ابتدا دارا بودن باند در ناحیه S در بیماران توسط الکتروفورز به روش قلیایی و سپس دارا بودن باند هموگلوبین D تایید شد. سپس با آزمایشات مولکولی نوع هموگلوبین D به روش PCR-RFLP تعیین گردید. یافته ها : جهش beta۱۲۱(GH۴)Glu>Gln هموگلوبین D پنجاب در همه ۵۱ بیمار مورد مطالعه مشاهده گردید. همچنین ژن معیوب دو نفر از نوع هموزیگوت بود. نتیجه گیری : این مطالعه نشان داد که همه بیماران با هموگلوبین D دارای هموگلوبین D پنجاب بودند.
تعیین جهش های هموگلوبین D به روش مولکولی در مازندران Keywords:
تعیین جهش های هموگلوبین D به روش مولکولی در مازندران authors
محمدرضا مهدوی امیری
Assistant Professor, Department of Laboratory Medicine, Thalassemia Research Center, Mazandaran University of Medical Sciences, Sari, Iran
پیام روشن
MSc in Immunology
نسیم یوسفیان
BSc in Laboratory Medicine
محمدطاهر حجتی
MSc in Hematology
محمدباقر هاشمی سوته
Associate Professor, Molecular and Cell Biology Research Center, Faculty of Medicine, Mazandaran University of Medical Sciences, Sari, Iran