گزارش یک مورد سندرم سربرو- اکولو- نازال

مقدمه: شکاف لب و کام یکی از شایعترین نواقص مادرزادی است که به علت اشکال در جوش خوردن درزهای اولیه صورت در دوران جنینی ایجاد می شود. شیوع این ناهنجاری در جوامع مختلف، متفاوت و بین ۱ تا ۵/۱ در ۱۰۰۰ تولد گزارش شده است. در صورتی که شکاف لب و کام با ناهنجاری هائی دیگر از قبیل عدم تشکیل چشم، عقب ماندگی ذهنی و هیپوپلازی پره های بینی همراه گردد، احتمال وجود سندروم سربرو- اکولو- نازال را مطرح می نماید.  یافته ها:  در این مقاله یک مورد نادر از سندرم سربرو-اکولو- نازال در یک کودک چهارساله که با شکاف میانی لب و کام، تشکیل نشدن چشم چپ، عقب ماندگی ذهنی، هیپوپلازی پره های بینیو همی پارزی سمت راست بدن همراه است گزارش می شود.  بحث و نتیجه گیری: با وجود این که تشکیل نشدن چشم پدیده ای بسیار نادر می باشد ولی همراه شدن آن با شکاف لب و کام و هیپو پلازی پره های بینی می تواند احتمال وجود سندرم سربرو-اکولو- نازال را تقویت نماید. لذا در مورد هر کودک مبتلا به شکاف لب و کام و هیپوپلازی پره های بینی همراه با تشکیل نشدن چشم بررسی از نظر این سندرم توصیه می شود. از آنجا که در سندرم Fraser نیز ممکن است این علایم دیده شود لذا برای تشخیص افتراقی باید به بررسی سایر آنومالی های مرتبط پرداخت. وجود اختلال در انگشتان و کلیه ها در سندروم Fraser این دو سندرم را از یکدیگر مجزا می سازد.

Keywords:

شکاف لب و کام , عدم تشکیل چشم , عقب ماندگی ذهنی , سندرم سربرو- اکولو- نازال