بررسی جهش های شایع بتا تالاسمی در شهرستان بیرجند و روستای امیرآباد

زمینه و هدف: بتا تالاسمی ازجمله مهمترین اختلالات تک ژنی در سراسر جهان به شمار می آید. تاکنون حدود ۶۰ نوع جهش در بیماران ایران گزارش شده است. مقایسه بین استان های مختلف کشور نشان می دهد که پراکندگی جهش ها به طور قابل ملاحظه ای در نوع و فراوانی متفاوت است. این مطالعه با هدف بررسی مولکولی جهش های شایع در ناقلین بتاتالاسمی در شهرستان بیرجند و روستای امیرآباد در حومه بیرجند انجام شد. روش تحقیق: در این مطالعه توصیفی، ۳۴ نفر ناقل تالاسمی (۱۵ مونث و ۱۹مذکر) که در طرح غربالگری ازدواج در مرکز بهداشتی شهرستان بیرجند شناسایی شده بودند، بررسی شدند. پس از اخذ رضایت کتبی و تکمیل پرسشنامه، از هر یک از افراد، ۲ سی سی نمونه خون وریدی همراه با ماده ضد انعقاد  EDTAجمع آوری شد. برای استخراج DNA از روش Salting out و برای تعیین جهش ها از روش Arms-PCR استفاده شد. در نهایت داده ها توسط نرم افزار SPSS (ویرایش ۱۹) و با کمک آزمون Fisher، در سطح معنی داری ۰۵/۰P< تجزیه و تحلیل شد. یافته ها: نتایج حاصل از بررسی پنج جهش شایع بر روی ۶۸ کروموزم نشان داد که جهشIVS I-۵  با فراوانی ۱/۴۷ درصد دارای بیشترین فراوانی بود و فراوانی هر یک از جهش های Codon۴۴، ،Fr ۸/۹، IVS II-I و Codon ۳۷/۳۸/۳۹ به ترتیب: ۶/۱۷،۸/۸، ۹/۵ و ۹/۵ درصد به دست آمد. همچنین۷/۱۴درصد از سایر جهش ها بودند که در این مطالعه تعیین نشدند. نتیجه گیری: الگوی جهش های به دست آمده در بیرجند، اختلاف بارزی با شمال و غرب ایران دارد. زیاد بودن موارد ازدواج های فامیلی، حاکی از ظرفیت بالقوه منطقه به لحاظ افزایش آمار مبتلایان به تالاسمی است.

Keywords:

β-Thalassemia , Mutation , Arms-PCR , تالاسمی , جهش , بیرجند , ARMS-PCR