یک مورد سندرم ولفرام: گزارش مورد

Publish Year: 1392
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: Persian
View: 65

This Paper With 7 Page And PDF Format Ready To Download

  • Certificate
  • من نویسنده این مقاله هستم

استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:

لینک ثابت به این Paper:

شناسه ملی سند علمی:

JR_JBUM-20-1_012

تاریخ نمایه سازی: 28 مهر 1402

Abstract:

سندرم ولفرام، یک اختلال نادر نورودژنراتیو با توارث اتوزومال مغلوب است. در صورت بروز دیابت غیر اتوایمیون وابسته به انسولین در سن زیر شانزده سال همراه با آتروفی عصب بینایی دوطرفه، این بیماری باید مد نظر باشد. سایر اختلالاتی که در این سندرم دیده می شوند شامل: دیابت بی مزه، کاهش شنوایی حسی- عصبی، مشکلات سیستم ادراری و عصبی است.   گزارش حاضر مربوط به دختری ۱۳ ساله است که از سن ۴ سالگی، دچار دیابت تیپ یک شده و سابقه عفونت های مکرر، بی اختیاری ادراری و نارسایی پیشرونده کلیوی داشته است. در افتالموسکوپی، آتروفی دوطرفه عصب اپتیک مشهود بود؛ همچنین بیمار، کاهش شنوایی حسی- عصبی دوطرفه، دیابت بی مزه، مثانه نوروژنیک، کوتاه قدی و تاخیر بروز صفات ثانوی جنسی داشته است.

Keywords:

Wolfram Syndrome , Diabetes mellitus , Neurosensory deafness , سندرم ولفرام , دیابت وابسته به انسولین , آتروفی اپتیک , کاهش شنوایی حسی- عصبی

Authors

سمانه نوروزی اصل

Department of Pediatrics, Hospital Vali-e-Asr, Birjand University of Medical Sciences, Birjand, Iran

سید علیرضا جوادی نیا

Member of Student Research Committee, Birjand University of Medical Sciences, Birjand, Iran

مراجع و منابع این Paper:

لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این Paper را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود Paper لینک شده اند :
  • Wolfram DJ, Wagener HP. Diabetes mellitus and simple optic atrophy ...
  • Barrett TG, Bundey SE, Macleod AF. Neurodegeneration and diabetes: UK ...
  • Polymeropoulos MH, Swift RG, Swift M. Linkage of the gene ...
  • Inoue H, Tanizawa Y, Wasson J, Behn P, Kalidas K, ...
  • Munnich A, Rötig A, Chretien D, Cormier V, Bourgeron T, ...
  • Rabbani A, Kajbafzadeh A, Shabanian R, Setoodeh A, Mostafavi F, ...
  • d'Annunzio G, Minuto N, D'Amato E, de Toni T, Lombardo ...
  • Strom TM, Hörtnagel K, Hofmann S, Gekeler F, Scharfe C, ...
  • Simsek E, Simsek T, Tekgül S, Hosal S, Seyrantepe V, ...
  • Tekgül S, Oge O, Simşek E, Yordam N, Kendi S. ...
  • Barrett TG, Bundey SE. Wolfram (DIDMOAD) syndrome. J Med Genet. ...
  • Swift RG, Sadler DB, Swif M. Psychiatric findings in Wolfram ...
  • نمایش کامل مراجع