گزارش یک مورد بیماری کاناوان در یک پسر بچه ۵/۲ ساله
Publish Year: 1392
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: Persian
View: 90
This Paper With 5 Page And PDF Format Ready To Download
- Certificate
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
JR_JMUMS-23-108_016
تاریخ نمایه سازی: 2 آبان 1402
Abstract:
بیماری کاناوان لکودیستروفی اتوزومال مغلوب، به دلیل انباشته شدن NAA (N-acetylaspartic acid) در مغز، مایع مغزی- نخاعی و ادرار است که با علایمی همچون تاخیر تکاملی، ماکروسفالی، تشنج، اختلال خواب و هیپوتونی پیش رونده به سمت اسپاسیتی مشخص می گردد. MRI (Magnetic resonance imaging) نشان دهنده تغییرات ماده سفید مغز است. بهترین روش تشخیص، بررسی سطح ادراری NAA می باشد. این پسر ۳۰ ماهه، اولین علایم خود را در ۶ ماهگی نشان داد و در MRI بیمار، ضایعات با سیگنال بالا در ۲T وجود داشت. HPLC (High-performance liquid chromatography) و EEG (Electroencephalography) طبیعی بودند. در ۲۲ ماهگی، اولین حمله تشنج تونیک کلونیک را داشت و در ۳۰ ماهگی، دچار اسپاسیتی، هیپوتونی، ماکروسفالی، سفتی مفاصل و اختلالات خواب شد. بیمار با اندازه گیری سطح NNA در ادرار تشخیص داده شد.
Keywords:
Canavan disease , leukodystrophy , magnetic resonance imaging , urine organic acids test , بیماری کاناوان , لکودیستروفی , Magnetic resonance imaging , تست اسیدهای ارگانیک ادرار
Authors
مراجع و منابع این Paper:
لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این Paper را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود Paper لینک شده اند :