گزارش سه مورد از سندرم روجر در کودکان

یکی از موارد نادر دیابت درکودکان سندرم روجر است که با شروع زودرس دیابت ملیتوس، آنمی مگالوبلاستیک و کری حسی عصبی مشخص می شود. در این گزارش سه مورد از این سندرم در یک فامیل ایرانی که والدین منسوب داشتند معرفی می گردند (دو خواهر و برادر و یک پسر عمو). هر سه بیمار با تابلوی دیابت،کم خونی و کاهش شنوایی به بخش اطفال بیمارستان امام رضا (ع) مشهد مراجعه نموده و در بررسی انجام شده سندرم همراه با جهش ژنتیکی در هر سه مورد تایید شد. پس از درمان خوراکی با تیامین کم خونی هر سه بیمار اصلاح و قند خون در دو مورد طبیعی گردید ولی کاهش شنوایی آن ها باقی ماند.

Keywords:

Megaloblastic anemia , diabetes mellitus , sensory neural hearing loss , roger syndrome , آنمی مگالوبلاستیک , دیابت ملیتوس , کری حسی عصبی , سندرم روجر