معرفی دو عضو یک خانواده مبتلا به بیماری هالروردن- اسپاتز

بیماری هالروردن اسپاتز یک بیماری نادر ولی شناخته شده با اختلال عملکرد نورولوژیک پیشرونده و زوال عقل است شیوع آن ۱ تا ۳ در هر یک میلیون نفر ذکر شده است و شروع علایم عمدتا در اواخر دوران کودکی و اوایل سن بلوغ است، ولی مواردی از آن در دوران بزرگسالی نیز گزارش شده است و می تواند فامیلیال یا اسپورادیک باشد. موارد فامیلی به صورت اتوزومال مغلوب و ناشی از موتاسیون ژن پانتوتنات کیناز واقع بر کروموزوم ۲۰ به ارث می رسد که نتیجه آن رسوب غیرطبیعی آهن در گلوبوس پالیدوس و پارس رتیکولاتا است. نمای کلینیکی اصلی آن اختلالات حرکتی غیر طبیعی و شناختی است.تشخیص آن بر اساس وجود توام علایم پیرامیدال و اکستراپیرامیدال در کلینیک و نمای رادیولوژیک آن است. نمای رادیولوژیک آن سیگنال هیپواینتنس در گلوبوس پالیدوس و ماده سیاه در MRI مغز است. گاه هیپراینتسیتی پالیدال با یک سیگنال هیپواینتس احاطه شده است که به آن علامت چشم ببر می گویند که برای بیماری هالروردن- اسپاتز نیز اختصاصی می باشد.

Keywords:

Hallervorden spatz disease , abnormal involuntary movements , cognitive impairment , tiger-eye-sign , هالروردن اسپاتز , علامت چشم ببر , اختلالات حرکتی , اختلالات شناختی