گزارش سه مورد از سندرم آتاکسی- تلانژکتازی در یک خانواده (گزارش مورد)
Publish Year: 1387
Type: Journal paper
Language: Persian
View: 143
This Paper With 7 Page And PDF Format Ready To Download
- Certificate
- I'm the author of the paper
Export:
Document National Code:
JR_JMUMS-18-67_016
Index date: 25 October 2023
گزارش سه مورد از سندرم آتاکسی- تلانژکتازی در یک خانواده (گزارش مورد) abstract
سندرم آتاکسی- تلانژکتازی یک بیماری نادر اتوزوم مغلوب است که با علایمی چون با نقص ایمنی توام، آتاکسی مخچه ای پیشرونده، تلانژکتازی جلدی- چشمی، آپراکسی چشمی- حرکتی، اختلال تکلم و عفونتهای سیستم تنفسی همراه می باشد. ما سه مورد از اعضا یک خانواده که دارای علایم کلاسیک این سندرم بوده اند را گزارش کرده ایم. فرزند دوم خانواده به علت عفونت شدید تنفسی در سن ۱۳ سالگی فوت کرده است اما فرزند سوم و چهارم مبتلا هم اکنون در قید حیات می باشند. فرزند اول خانواده دختر و سالم می باشد.
گزارش سه مورد از سندرم آتاکسی- تلانژکتازی در یک خانواده (گزارش مورد) Keywords:
گزارش سه مورد از سندرم آتاکسی- تلانژکتازی در یک خانواده (گزارش مورد) authors