گزارش موارد پاراپلژی اسپاستیک فامیلی

پاراپلژی اسپاستیک فامیلی گروهی از بیماری های ناهمگن نرون حرکتی می باشد که از نظر کلینیکی به وسیله ضعف بآرامی پیش رونده و اسپاستیسیتی اندام های تحتانی مشخص می شود. این بیماری در هر سنی می تواند اتفاق افتد ولی عمدتا در دوره بچگی یا در اوایل دوره بزرگسالی اتفاق می افتد. الگوی وراثت این بیماری عمدتا اتوزومال غالب می‎باشد ولی می تواند اتوزومال مغلوب و ندرتا x مغلوب باشد. شیوع این بیماری از ۲ تا ۴.۳ مورد در ۱۰۰۰۰۰ جمعیت می باشد.در این مطالعه ۵ و ۳ بیمار از دو خانواده، با ضعف و گرفتگی اندام‎های تحتانی از دهه اول زندگی مراجعه کرده بودند.در معاینه این بیماران حس طبیعی، اسپاستیسیتی مچ پاها، پاسخ های مثبت کفی پایی، رفلکس های وتری ۴.۲، راه رفتن روی نوک پاها و دچار کوتاهی زانوها و مچ بودند. الگوی وراثت بیماری در این بیماران اتوزومال غالب بود.

Keywords:

Spasticity , Paraplegia , Motor neuron disease , اسپاستیسیتی , پاراپلژی , بیماری نرون حرکتی