بررسی فراوانی پلی مورفیسم جایگاه SspI در اینترون II ژن بتا گلوبین در استان مازندران

سابقه و هدف: با توجه به میزان تولد سالانه تالاسمی ماژور در کشور، پیشگیری از این بیماری از طریق تشخیص پیش از تولد از اولویت های بهداشتی است. در ایران در ۲۰-۱۰ درصد افراد ناقل تالاسمی، جهش ژنی ناشناخته باقی می ماند. در چنین مواردی بررسی پیوستگی ژنی با استفاده از جایگاه های چند شکلی داخل یا نزدیک ژن برای ردیابی کروموزوم حامل جهش یا طبیعی، جهت تشخیص پیش از تولد، قابل انجام است. جایگاه SspI که برای اولین بار در ایران مورد بررسی قرار می گیرد، داخل اینترون II ژن بتاگلوبین قرار دارد. هدف این مطالعه تعیین فراوانی چند شکلی این جایگاه در جمعیت استان مازندران می باشد.مواد و روش ها: خون محیطی ۲۱۱ فرد ناقل تالاسمی ساکن استان مازندران تهیه شد. پس از استخراج DNA و تکثیر ناحیه ژنی بتاگلوبین حاوی جایگاه چند شکلی SspI با استفاده از روش واکنش زنجیره پلی مراز (PCR)، اثر آنزیم SspI با استفاده از ژل آگاروز ارزیابی شد.یافته ها: از ۴۲۲ کروموزوم بررسی شده، ۲۰.۶ درصد برای جایگاه SspI منفی بود. جایگاه های منفی تقریبا به میزان برابر با آلل های سالم و جهش یافته همراه بودند (۱۱.۹ درصد و ۱۴.۳ درصد).استنتاج: از بررسی جایگاه SspI برای ردیابی کروموزوم های حاوی آلل سالم و جهش یافته ژن بتاگلوبین می توان استفاده کرد.

Keywords:

Thalassemia , Beta globin , Polymorphism , SspI , Mazandaran , تالاسمی , بتاگلوبین , پلی مورفیسم , SspI , مازندران