گزارش یک مورد سندرم روبین اشتاین - طیبی
Publish place: Teb va Tazkiye، Vol: 12، Issue: 4
Publish Year: 1382
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: Persian
View: 39
This Paper With 7 Page And PDF Format Ready To Download
- Certificate
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
JR_TAZK-12-4_002
تاریخ نمایه سازی: 16 آبان 1402
Abstract:
«سندرم روبین اشتاین - طیبی «(Rubistein - Taybi Syndrome) یا (Broad thumb Broad hallux Syndrome) اولین بار در سال ۱۹۶۳ به صورت وجود شست های پهن در دست و پا، بینی منقاری یا برجسته، ابروان پرپشت و کمانی، مژه های بلند، کاهش رشد ماگزیلا، کام باریک و بلند، شلی مفاصل، پرمویی، کوچکی سر و عقب ماندگی ذهنی، اجتماعی و کلامی توصیف گردید. اکثر موارد بیماری به صورت منفرد می باشد و بررسی کروموزومی طبیعی است. در ۲۵-۱۲% موارد حذفهای کوچکی را در ۱۶p ۱۳.۳ تشخیص داده اند. اخیرا وجود جهش هایی را در بیماران بدون حذف تشخیص داده اند. بیمار دختر ۶ ساله ای است که به علت تاخیر تکلم مراجعه نموده است. در معاینه کوچکی سر، کاهش رشد و کام باریک و بلند، دندان های میخی شکل، بینی برجسته، لب بالای نازک، ابروهای پرپشت و مژه های بلند، شلی واضح مفاصل آرنج، شست های پهن و زاویه دار در دست با ناخن های صاف، پرمویی، راه رفتن سفت و شق، تاخیر صحبت و کلام، عقب ماندگی ذهنی و اجتماعی همراه خنده های غیر طبیعی مشاهده گردید. بررسی های آزمایشگاهی، سی تی اسکن، نوار مغزی (EEG)، بررسی متابولیک و آزمایشات روتین طبیعی بود.