بررسی ارتباط اندازه شاخص های گلبول های قرمز خون با نوع جهش های ژن بتاگلوبین در ناقلین بتا تالاسمی استان خوزستان

چکیده سابقه و هدف بتاتالاسمی شایع ترین بیماری ارثی تک ژنی در سراسر دنیاست که با الگوی اتوزومی مغلوب به ارث می رسد و در اثر جهش در ژن بتاگلوبین ایجاد می شود. از علایم ناقلین بتا تالاسمی، کاهش شاخص های خونی گلبول های قرمز و تغییراتی در میزان هموگلوبین از جمله پایین بودن هموگلوبین A۱ و بالا بودن هموگلوبین A۲ را می توان نام برد. هدف این تحقیق، یافتن رابطه ای بین مقادیر این شاخص ها و نوع جهش های ژنی منجر به بیماری می باشد که می تواند به عنوان روش تشخیص سریع نوع جهش در غربالگری اولیه ناقلین و تشخیص های پیش از تولد به کار رود. مواد و روش ها در این مطالعه توصیفی تحلیلی پس از تکثیر و تعیین توالی ژن بتاگلوبین به روش سانجر از جمعیت ۲۰۰ نفری ناقلین بتا تالاسمی استان خوزستان، ارتباط جهش های ژن با اندازه شاخص های گلبول های قرمز افراد به روش آماری تجزیه و تحلیل واریانس(Anova) و به کمک نرم افزار ۲۶SPSS مورد بررسی آماری قرار گرفت. یافته ها نتایج نشان داد که جهش  IVSII-۱(G>A)با ۵/۲۲% فراوانی شایع ترین جهش در این جمعیت بوده و هم چنین از نظر آماری ارتباط معنا داری بین تغییرات میانگین شاخص MCV افراد نسبت به نوع جهش آن ها وجود دارد. به طوری که بیشترین میانگین این شاخص با مقدار ۷/۳ ± ۴/۶۵ در جهش IVSI-۱۱۰(G>A) مشاهده شد. نتیجه گیری یافته های تحقیق حاضر در راستای بسیاری از مطالعه های انجام گرفته در این زمینه بوده و می تواند به عنوان یک راهنما جهت امکان تشخیص سریع نوع جهش در مراکز تشخیصی و درمانی به کار رود.

Keywords:

beta-Thalassemia , Erythrocyte Indices , Red Blood Cells , بتا تالاسمی , شاخص های اریتروسیتی , گلبول های قرمز