گزارش یک مورد بیمار Hb-Geelong دراستان هرمزگان
Publish Year: 1399
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: Persian
View: 39
This Paper With 7 Page And PDF Format Ready To Download
- Certificate
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
JR_BLOOD-17-2_007
تاریخ نمایه سازی: 28 آبان 1402
Abstract:
چکیده
سابقه و هدف
تالاسمی یک نقص ژنتیکی در ساخت زنجیره های هموگلوبین است. با شناسایی ناقلین و تشخیص قبل از تولد، می توان از بروز بیماری تالاسمی ماژور پیشگیری نمود.
مورد
زوج جوان ساکن بندرعباس، خانم ۲۳ ساله با MCV:۶۳fL; MCH:۱۹; HbA۲:۳.۹ و آقا ۲۵ ساله با HbF:۳۶.۴؛ HbA۲:۲.۱ ؛ MCH:۳۲ و MCV:۹۴Fl جهت مشاوره پیش از ازدواج به مرکز ژنتیک و تشخیص پیش از تولد بندرعباس مراجعه نمودند.
نتیجه گیری
جهش نادرCD۱۳۹ (AAT→GAT) ، سبب جایگزینی آسپارتیک اسید به جای آسپاراژین در اسید آمینه ۱۳۹ و بروز نوعی هموگلوبین بنام Hb Geelong می گردد. این مورد اولین گزارش Hb-Geelong در ایران می باشد به نظر می رسد که این جهش بر پایداری مولکول هموگلوبین تاثیر گذاشته، ولیکن پاتولوژیک نبوده و تظاهرات فنوتیپی شبیه به تالاسمی مینور b+ دارد.
Keywords:
Authors
میلاد رافت
دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی هرمزگان
محمد شکاری
آزمایشگاه ژنتیک و تشخیص پیش از تولد دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی هرمزگان
الهام نامجو
آزمایشگاه ژنتیک و تشخیص پیش از تولد دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی هرمزگان
فریبا یزدی
آزمایشگاه ژنتیک و تشخیص پیش از تولد دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی هرمزگان
کیانوش ملک زاده
آزمایشگاه ژنتیک و تشخیص پیش از تولد دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی هرمزگان
مراجع و منابع این Paper:
لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این Paper را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود Paper لینک شده اند :