گزارش یک مورد بیمار Hb-Hamadan در استان هرمزگان

چکید ه   سابقه و هدف   بتا تالاسمی شایع ترین اختلال تک ژنی اتوزومال مغلوب در سرتاسر جهان است. با شناخت افراد ناقل و با آزمایش های پره ناتال، می توان از تولد بیمار جدید پیشگیری نمود.   مورد   زوج جوانی ساکن بندرعباس همراه پسرشان با آزمایش های هماتولوژی که نشانگر تالاسمی مینور بود و به هموگلوبین ناشناخته ای برای پدر اشاره داشت به آزمایشگاه ژنتیک مراجعه نمودند. بر اساس بررسی های ژنتیکی، هموگلوبین ناشناخته در اثر جهش نادر CD۵۶(GGC>CGC) بود که منجر به تولید Hb-Hamdan می گردید.   نتیجه گیری   با توجه به مورد بررسی شده و نیز معدود گزارش هایی که از این هموگلوبین در سرتاسر جهان وجود دارد، به نظر نمی رسد که یک هموگلوبین پاتولوژیک باشد. این امر در تصمیم گیری درخصوص غربالگری پیش از تولد در برنامه پیشگیری از بروز موارد جدید تالاسمی حائز اهمیت است.

Keywords:

Key words: beta-Thalassemia , Hemoglobin , Prenatal Diagnosis , کلمات کلیدی : بتا تالاسمی , هموگلوبین , تشخیص قبل از تولد