تشخیص و بررسی فراوانی جهش های NPM۱ و FLT۳ ITD در بیماران مبتلا به لوسمی میلوئیدی حاد

چکید ه   سابقه و هدف   NPM۱ / نوکلئوفسمین/ B۲۳ ، یک فسفوپروتئین با میزان بیان بالا در سلول های در حال تکثیر است. بیماران AML با NPM۱ به شکل شایعی دارای جهش های FLT۳ ITD می باشند. هدف این تحقیق بررسی میزان فراوانی جهش های NPM۱ و FLT۳ ITD در بیماران AML ایرانی و ارتباط این جهش ها با زیر گروه های AML در طبقه بندی FAB بود.   مواد و روش ها   مطالعه انجام شده از نوع توصیفی مقطعی بود. نمونه های مغز استخوان یا خون محیطی ۱۳۱ بیمار AML به روش تصادفی جمع آوری و DNA آن ها استخراج شد. سپس قطعه مورد نظر از ژن NPM۱ با آغازگرهای اختصاصی PCR شد و محصولات PCR با روش CSGE الکتروفورز شدند. نمونه های غربال شده برای تایید حضور جهش های NAPM۱ تعیین توالی شدند. برای بررسی میزان همبستگی در وقوع هم زمان جهش های NPM۱ و FLT۳ ITD ، از آزمون دقیق فیشر استفاده شد.   یافته ها   ۲۳ مورد از ۱۳۱ بیمار(۵۵/۱۷% ، ۲۴۴/۰ – ۱۰۷/۰ = ۹۵% CI ) دارای جهش NPM۱ شناخته شدند. بیشترین میزان وقوع این جهش ها در ساب تایپ های M۴ (۴/۳۰%)، M۳ (۷/۲۱%) و M۵ (۰۴/۱۳%) دیده شد. هم چنین ۲۱ نمونه(۰۳/۱۶% ، ۲۲۹/۰ – ۰۹۲/۰ = ۹۵% CI ) دارای جهش FLT۳ ITD بودند که از این تعداد، ۸ نمونه دارای جهش NPM۱ و ۱۳ نمونه دیگر فاقد جهش NPM۱ بودند.   نتیجه گیری   جهش های ژن NPM۱ فراوانی بالایی در زیر گروه های منوسیتی( M۵ ، M۴ ) دارند. وفور این جهش ها در زیر گروه M۳ ، هم چنین فراوانی بالای آلل جهش یافته D در همه زیر گروه ها و نیز میزان همراهی بالا در وقوع هم زمان جهش های NPM۱ و FLT۳ ITD ، از نکات جالب توجه این مطالعه اند(۰۱۲/۰ p= ).   کلمات کلیدی : لوسمی میلوئیدی حاد، PCR ، ژل الکتروفورز

تشخیص و بررسی فراوانی جهش های NPM۱ و FLT۳ ITD در بیماران مبتلا به لوسمی میلوئیدی حاد Keywords:

Leukemia , Myeloid , Acute , PCR , Electrophoresis , Agar Gel , لوسمی میلوئیدی حاد , PCR , ژل الکتروفورز