بررسی علل ژنتیکی ناتوانی ذهنی (آتوزومی و وابسته به ایکس) در شهرستان اهواز

هدف: ناتوانی ذهنی در ۷۰ درصد موارد علل ژنتیکی دارد. این مطالعه به منظور شناسایی علل ژنتیکی ناتوانی ذهنی و همچنین، کمک به مشاوره ژنتیک و تشخیص پیش از تولد این بیماری، در شهرستان اهواز انجام شد. روش بررسی: در این پژوهش توصیفی که از نوع مطالعات مقطعی کاربردی است، با کمک سازمان بهزیستی شهرستان اهواز، پس از بررسی ۱۸۳ پرونده از خانوارهای تحت پوشش این سازمان، ۴۰ خانواده واجد شرایط انتخاب شدند که دارای دو فرزند مبتلا به ناتوانی ذهنی ارثی یا بیشتر بودند (۶۲ پسر و ۴۲ دختر) و پزشک بیماری آن ها را تایید کرده بود. سپس، برای بررسی های مولکولی در خانواده های انتخاب شده، از خون تمام افراد سالم و مبتلا نمونه گیری شد. همچنین، برای همه بیمارانی که در معاینات بالینی آن ها اختلالات دیسمورفیک مشاهده گردید،کاریوتایپینگ انجام شد. یافته ها: در بررسی کروموزومی به روش کاریوتایپ، در هیچ یک از نمونه هاناهنجاری های کروموزومی مشاهده نشد. در بررسی خانواده ها ازلحاظ ابتلا به نشانگان ایکس شکننده به وسیله آزمون های تشخیصی پی سی آر و ساترن بلات، ۳ خانوار (۷/۵ درصد) مبتلا به نشانگان ایکس شکننده بودند. همچنین، ۳ خانواده (۷/۵ درصد) دارای فرزندان میکروسفال از نوع اتوزومی مغلوب اولیه بودند که پس از بررسی های آنالیز پیوستگی در آن ها، هیچ یک از خانواده ها به جایگاه های مربوط (ام.سی.پی.اچ) پیوستگی نشان نداد. علاوه براین، در بررسی خانوار ها ازلحاظ ابتلا به اختلالات متابولیک به روش اسپکترومتری، هیچ گونه اختلال متابولیک مشاهده نشد. ۲ خانواده که دچار عقب ماندگی ذهنی از نوع غیرسندرمی و غیرمیکروسفال بودند، طرح توارث اتوزوم غالب را نشان دادند. نتیجه گیری: براساس نتایج به دست آمده در این بررسی، ناتوانی ذهنی بسیار هتروژن است و عقب ماندگی ذهنی با توارث اتوزومی مغلوب به همراه کاهش در اندازه دور سر (میکروسفالی) با ۷/۵ درصد و نشانگان ایکس شکننده با ۷/۵ درصد، از علل شایع عقب ماندگی ذهنی ژنتیکی در این مطالعه در شهرستان اهواز است.

Keywords:

Intellectual disabilities , Microcephaly , Homozygosity mapping , میکروسفالی , ناتوانی ذهنی , نقشه یابی براساس هموزیگوسیتی