شیرخواری با اندام های بی نهایت کوتاه

سندرم گرب یک دیسپلازی آکرومزوملیک ارثی مغلوب است. در این گزارش یک شیرخوار ۵ماهه تهرانی مورد بررسی قرار گرفت. فنوتیپ او به صورت سیستم اسکلتی محوری طبیعی و اندام های بسیار کوتاه و بد شکل بود. اندام های فوقانی و تحتانی بسیار کوتاه بودند .در رادیوگرافی هومروس و فمور نسبتا قابل رویت بوده و اولنا، فیبولا و تیبیا اصلا وجود نداشت. قسمتی از رادیوس در رادیوگرافی به صورت دفرمه دیده می شد . مفاصل کارپ، تارس، دست و پا وجود نداشتند و انگشتان به شکل دکمه دیده می شدند.

Keywords:

Short extremities , Grebe syndrome , Infantile malforrmation , اندام های کوتاه , سندرم گرب , ناهنجاریهای مادرزادی