تشخیص فنیل کتونوریا در یک نوجوان مبتلا به اوتیسم: گزارش یک مورد
Publish Year: 1400
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: Persian
View: 16
متن کامل این Paper منتشر نشده است و فقط به صورت چکیده یا چکیده مبسوط در پایگاه موجود می باشد.
توضیح: معمولا کلیه مقالاتی که کمتر از ۵ صفحه باشند در پایگاه سیویلیکا اصل Paper (فول تکست) محسوب نمی شوند و فقط کاربران عضو بدون کسر اعتبار می توانند فایل آنها را دریافت نمایند.
- Certificate
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
JR_NKUMS-13-2_011
تاریخ نمایه سازی: 28 دی 1402
Abstract:
فنیل کتونوریا (PKU) یک بیماری ژنتیکی نادر است که در نتیجه جهش در ژن PAH ایجاد می شود. تاخیر در تشخیص و شروع رژیم غذایی مناسب میتواند موجب ایجاد اختلالات رشدی و/یا نورولوژیک شامل ناتوانی ذهنی و اختلال طیف اوتیسم (ASD) شود. ما یک پسر ۱۵سال و ۹ماهه را که با تظاهرات ASD مراجعه کرده بود و خواهر کوچکترش را گزارش میکنیم. در بررسی های بیشتر تشخیص داده شد که این پسر PKU دارد. بعد از شروع رژیم غذایی مناسب، علایم وی کاهش یافت.باید توجه شود که یک بیماری متابولیک تشخیص داده نشده، میتواند موجب عقب ماندگی های رشدی و ذهنی شود. برای همین ما توصیه میکنیم که این بیماران از نظر بیماری های متابولیک بررسی شوند.
Keywords:
Phenylketonuria (PKU) , Phenylalanine , Iran , Autism Spectrum Disorder (ASD) , Intellectual Disability , فنیل کتونوریا (PKU) , فنیل آلانین , ایران , طیف اختلالات اوتیسم , ناتوانی ذهنی
Authors
احمد وثوقی مطلق
Department of Pediatrics, North Khorasan University of Medical Sciences, Bojnurd, Iran
علی عباس زاده گنجی
Student Research Committee, Faculty of Medicine, North Khorasan university of Medical Sciences, Bojnurd, Iran
مولود صفاری راد
Department of Pediatrics, North Khorasan University of Medical Sciences, Bojnurd, Iran
مراجع و منابع این Paper:
لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این Paper را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود Paper لینک شده اند :