گزارش یک مورد نادر Tyrosinemia type I در یک کودک ۲ ساله

رامین حقیقی; پویان شکوری

گزارش یک مورد نادر Tyrosinemia type I در یک کودک ۲ ساله

Publish place: Journal of North Khorasan University of Medical Sciences، Vol: 12، Issue: 4

Publish Year: 1399

Type: Journal paper

Language: Persian

متن کامل این Paper منتشر نشده است و فقط به صورت چکیده یا چکیده مبسوط در پایگاه موجود می باشد.
توضیح: معمولا کلیه مقالاتی که کمتر از ۵ صفحه باشند در پایگاه سیویلیکا اصل Paper (فول تکست) محسوب نمی شوند و فقط کاربران عضو بدون کسر اعتبار می توانند فایل آنها را دانلود نمایند.

Certificate
I'm the author of the paper

Export:

Link to this Paper:

https://civilica.com/doc/1887810

Document National Code:

JR_NKUMS-12-4_012

Index date: 17 January 2024

گزارش یک مورد نادر Tyrosinemia type I در یک کودک ۲ ساله abstract

مقدمه: تیروزینمی یک بیماری متابولیک مادرزادی است که طی آن، تجزیه اسید آمینه تیروزین مختل شده و مقدار آن در بدن افزایش مییابد. تجمع متابولیت های حاصل از آن ارگانهای خاصی را درگیر میکند که برحسب تظاهرات کلینیکی گوناگون به سه نوع تقسیم میشود. معرفی بیمار: این مقاله تیروزینمی نوع ۱ را در کودکی ۲ ساله که با شکایت ادراری و بیقراری توسط والدین مراجعه کرده بود؛ گزارش میکند. علیرغم فقدان ضایعه پاتولوژیک در غربالگری سونوگرافی جنین، یافته های تصویربرداری حکایت از درگیری هر دو کلیه دارد. نتیجه گیری: این بیماری نادر، ارثی و متابولیک است که با وجود چالشهای تشخیصی، درمان سادهای دارد.

گزارش یک مورد نادر Tyrosinemia type I در یک کودک ۲ ساله Keywords:

Metabolic Disease , Amino Acid , FAH Deficiency , Tyrosinemia , بیماری متابولیک , اسید آمینه , کمبودFAH , تیروزینمی

گزارش یک مورد نادر Tyrosinemia type I در یک کودک ۲ ساله authors

رامین حقیقی

MD, Associated Professor of Urology, Department of Urology, Faculty of Medicine, North Khorasan University of Medical Sciences, Bojnurd, Iran

پویان شکوری

Student Research Committee, North Khorasan University of Medical Sciences, Bojnurd, Iran

مراجع و منابع این Paper:

لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این Paper را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود Paper لینک شده اند :

Fernández-Lainez C, Ibarra-González I, Belmont-Martínez L, Monroy-Santoyo S, Guillén-López S, ...

Jacobs SM, van Beurden DH, Klomp LW, Berger R, van ...

نمایش کامل مراجع